儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断.pdfVIP

维普资讯 第23卷第12期 2008年6月 JApplClinPediatr，VoL23No．12，Jun·2008 · 论 著 · 儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断 王春芝，牟海燕，丁勇民 (南昌大学第二附属医院神经内科，南昌330006) 摘要：目的 探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义，以提高对本病的认识。方法 收集 SMA患儿 15例。男9例，女6例；发病年龄5+Jl～12岁。根据发病年龄和病程临床分为3型。其中SMAI型 5例。男 3例，女2例；年龄5～18个月 。SMAⅡ型7例。男4例，女3例 ；年龄 12个月 ～3岁。SMAm型3例。男 2例，女 1例 ；年龄 3～ 12岁。3型SMA各有特点，但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩，肌张力明显低下和 自主运动丧失，不能坐或站立。应用丹麦产 MedocKeypoint肌电／诱发电位仪对 15例SMA患儿进行肌电图(EMG)、神经传导速度测定。采用PCR一酶切分析法对患儿进行运动 神经元生存基因(SMN)检测 。结果 EMG自发电位平均 出现率为 94％，运动单位 电位平均时限增宽 90％，波幅平均增高89％。 78条运动神经检测结果显示52条神经肌肉复合动作电位波幅衰减，其中36条并末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢 。所测 45条感觉神经的传导速度在正常范围。10例患儿行 SMN检测 ，9例患儿缺失 SMN第 7、8号外显子，1例仅缺失第 7号外显子。 10例患儿父母进行SMN基因检测，未发现 SMN第7,8号外显子缺失。结论 SMA确诊有赖于典型的临床和 电生理特点及基因诊 断。基因诊断可为产前诊断提供依据。 实用H科临床杂志，2008，23I12)：906—907 关键词：脊髓性肌萎缩；诊断；儿童 中图分类号：R729 文献标志码 ：A 文章编号：1003—515X(2008)12—0906—02 Electromyogram CharacteristicsandGeneDiagnosisinChildTypeofSpinalMuscularAtrophy WANG Chun—zhi，MUHai—yah，DING y0， 一rain (DepartmentofNeurology，theSecondAffiliatedHospitalofNanchangUniversity，Nanchang330006，China) Abstract：0bjective Toexplorehteimpo~aneeofgenediagnosisandprenataldiagnosisofspinalmuscularatrophy(SMA)，andim— provetheclinicaldiagnosisofSMA byanalyzingtheeleetrophysiologicalandgenecharacteristicsofSMA．M ethods FifteeneaseswithSMA including9maleand6femalewereenrolledin thisstudy．Theagewas5monthsto 12years．The15casesweresubdivided into3clinical types，5casesoftype Iincluding3maleand2femaleaging5—18monhts；7casesoftypeⅡincluding4nmlesand3females “g5monhts一 3years；3casesoftypem including2maleand1femaleaging3—12years．Theywereallcharacterizedbysymmetricmuscleweakness (moreproximalthandista1)associatedwithatr