Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告.pdfVIP

2012年 12月 基础医学与临床 December2012 第32卷 第 12期 Basic ClinicalMedicine Vo1．32 No．12 文章编号：1001—6325(2012)12—1447—03 研 究 ~g-文 I型神经纤维瘤一家系4例的分析报告 周 琴 ，彭忠禄 ，陈莹花 ，刘 晶 ，雷 日华 ，张贵平 ，肖毅仁 ，罗桐秀 (湘南学院 1．基础医学部；2．化学与生命科学系，湖南 郴州423043) 摘要 ：目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式。方法 根据美国国立卫生研究院(NIH) 提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断，通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式。结果 家系 12名成员中有 3名患者表现出I型神经纤维瘤的4项临床特征 ，染色体检查无异常，家系分析表现出常染色体显性遗传特点。结 论 该家系为 I型神经纤维瘤家系，遗传方式为常染色体显性遗传。 关键词 ：I型神经纤维瘤；家系；常染色体显性遗传病 中图分类号：R394 文献标志码：A AnalysisreportoffourpatientswithNeurofibromatosistype1from afamily ZHOUQin，PENGZhong．1u ，CHENYin．hua，LIUJin，LEIRi．hua，ZHANGGui—ping， XIAOYi—Yen ．LUO Tong—xiu (1．Dept．ofBasicMedical；2．Dept．ofChemistryandLifeScience，XiangnanUniversity，Chenzhou423043，China) Abstract：Objective ToconfirmthehereditarymodeandtheclinicalmanifestationsofaNeurofibromatosisfamily whereapatientdevelopsahugeplexiform neurofibroma on theface．M ethods The clinicalmanifestationswas checkedbasedonthestandarddiagnosticcriteriaf0rNF1issuedbyNationalInstituteofHealth(NIH)in1988， thenthepedigreeanalysisandchromosomeexaminationwerecarriedout．Results FourclinicalfeaturesofNeuro- fibromatosistype1(NF1)wasshowninthreeofthesevenmembersinthefamily．Thechromosomephenotypeis nomr al，butPedigreeanalysisshowed thatNF1in thisfamilymeetsautosomaldominantfeatures．Conclusions NeurofibromatosisinthisfamilyisaNF1family，andisanautosomaldominantinheriteddisease． Keywords：neurofibromatosistype1；family；autosomaldominantdisorder 本研究在遗传病调查中发现 1个 I型神经纤维 1 对象与方法 瘤 (Neurofibromatosistype1，NF一1)家系，家系中 连续3代人出现4名患者，其中1人面部有一巨大 1．1 研究对象 神经纤维瘤 (图 1)。本研究经患者及家属同意， 来源于湖南省郴州一山村的1户村民，家系现 对家系患者的临床表现及遗传方式进行了分析，报