P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义.pdfVIP

2013年 1月 基础医学与临床 January2013 第33卷 第 1期 Basic ClinicalMedicine V0l_33 No．1 文章编号：1001—6325(2013)01—0024—04 研 究 论 文 P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义 茅江峰 ，聂 敏 ，高劲松 ，徐洪丽 ，卢双玉 ，伍学焱h (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 1．内分泌科 卫生部内分泌重点实验室；2．妇产科，北京 100730) 摘要：目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识，探讨羊水穿刺进行POR 基因检测对产前诊断的重要意义。方法 对 1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述；对孕妇及其配偶的 POR基因进行检测；在本次妊娠时，对羊水细胞POR基因进行检测；对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价