地中海贫血的实验诊断项目和方法的选择及临床应用评价.pdfVIP

生堡撞堕医堂盘壶垫!!生!旦蔓堑鲞笠!塑￡蛳!』!些丛型：丛璺)=垫12：!!!堑t堕堡』 ．述评． 地中海贫血的实验诊断：项目和方法的 选择及临床应用评价 刘贵建孙士鹏 【摘要】a．地中海贫血和f3-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病宰较高。目前临床上 仍然缺乏有效治疗手段，防止重症地中海贫血患儿的出生是控制该病发生的最为经济有效的措施， 而通过实验室检查有效筛杳和正确诊断地中海贫血十分重要。地中海贫血的实验室诊断分为常规诊 断和基冈诊断两大类。常规诊断项目主要为血液学检查内容，一般包括红细胞参数测定、红细胞渗透 脆性试验、血红蛋白组分分析等。这些指标没有一种能独市用于地中海贫血携带者的诊断，必须进行 联合检测。地中海贫血的确定诊断还需进行基因突变检测或珠蛋白链合成分析，目前基因突变检测 技术已经成为地中海贫血诊断的主要方法和金标准。r庐华检验腾学杂舌，2012，35：385-389) 【关键词】地中海贫血；红细胞指数； 血红蛋白测定；突变 and The of evaluationoftestsandmethodsLIU laboratorydiagnosisflmlassemia：selection Gui-jian， SUN Medical Shi-peng．DepartmentofClinicallaboratory，Guang’O．1127l￡FtHospital，ChinaAcademyofChinese Sciences，Beqi,,g100053，China author：LlU corn CorrespondingGui-jian．Email：liuguijian@hotmaiL and in incidenceofd—thalassemia3-thalassemiais 【Abstract】The high Guangxi，Guangdong。 andother in tothalassemiatreatmentcouldbeused Sichuan China．Becauserioeffective province approach mostcost·effectivetoconlrolthisdiseaseisto thebirthofbabieswith clinicallynow，the strategy prevent severeformofthalassemia．Itis tomakeeffective andcorrect ofthalassemia important screening diagoosis by tesL ofthalassemiaincludesroutine and laboratoryLaboratorydiagnosis geneticdiagnosis．The diagnosis routinetestsm redbloodcell laboratory so眦hematologyexamination，comprisingindices，erythroc”e alone Cannotbe asmotic