基于全基因组信息鉴定中国荷斯坦牛产奶性状基因和功能注释.pdfVIP

基于全基因组信息鉴定中国荷斯坦牛 产奶性状基因及功能注释 齐 超 1谢岩1 吴晓平1姜 力 1刘剑锋1 孙东晓1张勤1 张沅 1 1中国农业大学动物科技学院，北京100193 （目的）课题组前期研究基于中国荷斯坦牛女儿设计资源群体，采用I(11)umina公司Bovine50K微珠芯片对产 奶性状进行了全基 因组关联分析(GWAS)，利用传递不平衡 (L1-TDT)和回归分析(MMRA)两种统计分析方法共 同检测到35个显著SNP位点，本研究旨在基于该GWAS结果进一步对产奶性状基因进行鉴定及功能注释。 （方法）基 于牛基因组序列草图 （Btau4.2），采用生物信息学和比较基因组学方法进行显著SNPs位置候选基因筛查和功能预测。 （结果）分析发现，12个SNP位点位于基因内部，23个位于基因侧翼，最终鉴定到28个位置候选基因并确定了其 物理位置、基因类型及潜在功能。基因功能可归纳为7种类型：调节机体营养成分代谢和平衡、细胞骨架或基质成 分、调节细胞增殖和周期及凋亡、参与细胞信号转导和盐离子通道构成、具有激酶活性和参与mRNA转录调控。 （结 论）该研究为进一步鉴定中国荷斯坦牛产奶性状主效基因及功能验证打下了基础。 关键词：中国荷斯坦牛；全基因组关联分析；产奶性状；功能注释 首届全国奶牛精细化管理高峰论坛暨奶牛精细化饲养关键技术与设施设备研讨会 1．材料与方法 1．1前期GWAS结果 USA)。 基于中国荷斯坦牛女儿设计资源群体，包括14个公牛半同胞家系的共计2093头中国荷斯坦母牛， 每个公牛家系女儿数为83358。牛只来自北京地区三元绿荷奶牛养殖中心下属35个奶牛场。产奶 (MMRA)两种统计分析方法对单标记与产奶性状进行关联分析，Bonferroni校正P值。 量、乳蛋白量、乳脂率和乳蛋白率性状显著关联的SNPs数目分别为8、1、5、32和8个，见表l。 裹1 TDT与MMRA方法检测得到的显著SNP数目 TDTMMRAmethods Table1Numberof SNPsbasedon and significant 1．2生物信息学和比较基因组学分析 将显著SNP位点上下游各60 列草图，推断SNP位点所在或最临近基因。 信息，对每个基因进行功能注释。 2．结果 2．1位置候选基因鉴定 号(3个)染色体上；1个SNP(ARS．BFGL-NGS-18858)的染色体定位未知。 论文集 通过生物信息学和比较基因组学分析发现：35个显著SNP位点中，12个位于基因内含子区域； 23个位于基因侧翼区域，其中19个SNPs与相邻基因的距离小于100kb(9个基因的距离小于 10 bp。由于存在多个SNP 位点指向相同基因，本研究最终确定了28个位置候选基因，其中26个基因为蛋白质编码类基因，1 个基因为micRNA基因(MIRN30D)，1个为假基因(LOC786966)。 2．2基因功能注释 通过生物信息学和比较基因组学分析，对上述28个基因进行了功能注释。发现其中4个基因(对 应6个sNPs)无相关功能信息；另外24个基因具有功能信息，其功能注释可分为7类：调节机体 营养成分代谢和平衡、细胞骨架或基质成分、调节细胞增殖和周期及凋亡、参与细胞信号转导和盐 离子通道构成、具有激酶活性、参与mRNA转录调控、运输或脂肪颗粒蛋白转导及转录和翻译调控。 24个基因的染色体定位及功能信息见表2。 表2 24个位置候选基因的信息 in Table2 Informationof24 identifiedthis genes