Alport综合征的诊断.pdfVIP

·344· ·临床名家谈· Alport综合征的诊断 丁 洁 关键词Alport综合征诊断 应用得最为长久和广泛，但它并不能做到确诊，也不 Alport综合征 (Alportsyndrome，AS)是 以血尿、感音神经性耳 出AS诊断的十条标准：(1)肾炎家族史或先证者 聋、眼部异常及进行性肾 的一级亲属或女方的男性亲属中有不明原因的血 功能减退为临床特征的 尿；(2)持续性血尿，无其他遗传性肾脏病的证据， 000— 遗传性肾脏疾病，该病为 如薄基膜肾病，多囊肾或lgA肾病；(3)舣侧2 8000 编码IV型胶原仅链的基 Hz范围的感音神经性耳聋，耳聋为进行性，婴 因COIAAn突变所致的 单基因遗传性疾病，绝大 =3，4或5)基因突变；(5)免疫荧光学检查显示肾 部分AS为x连锁遗传小球和(或)皮肤基底膜完全或部分不表达Alport mem— basement 型，少部分为常染色体隐性遗传型，或许还有更少见 抗原簇；(6)肾小球基膜(glomerular brane，GBM)超微结构娩示广泛异常，尤其是增厚、 的常染色体显性遗传型。虽然目前的医学水平尚无 变薄和分裂；(7)眼部病变，包括前圆锥型晶状体、 根治AS的技术或方法，但由于该病具有慢性、进行 后囊下白内障、后多型性萎缩和视网膜斑点；(8)先 性、终生性的特点，未明确诊断的患者往往会经历很 证者或至少两名家庭成员逐渐进展至终末期肾脏 多检查及治疗尝试，精神和经济上承担巨大负担。 病；(9)巨血小板减少症，或白细胞包涵体；(10)食 因此尽早确诊有利于AS患者及家族成员得到针对 管和(或)女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤。直系家 性的干预和治疗，如应用药物控制AS患者的蛋白 庭成员符合上述标准中的四条，可诊断As家系；诊 尿水平以延缓疾病进展，有利于进行针对性的遗传 断AS家系中家庭成员是否受累，若该个体符合相 咨询，最大程度地帮助患者和家庭减轻痛苦和负担。 应遗传型，并符合上述标准2～10中的一条，可作拟 纵观AS的临床和研究进展，自1927年确定该 诊，符合两条便可确诊。对于无家族史的个体的诊 病至今，最大的进展当属对AS的诊断。随着对于 断，至少应符合上述指标中的四条。可能因为该诊 As疾病本质认识的不断提高，