单基因遗传病--常染色体显性遗传病.pdfVIP

医科院基础所遗传室 孟岩 写在课前的话 单基因遗传病是指单一基因突变引起的疾病。常染色体显性遗传为单基因病的遗传方式之 一，常染色体显性遗传的类型有完全显性、不完全显性或半显性、共显性、不规则显性、延迟显 性和从性显性，各类型有不同的遗传规律，遗传方式的特点等。 什么是单基因遗传病？ 一、概述 （一）单基因遗传病和孟德尔遗传方式 单基因遗传病 (single gene disorder) 是指单一基因突变引起的疾病，单基因病是遗传病中很重要 的研究领域，它的遗传方式符合孟德尔遗传方式，也称孟德尔遗传病。迄今为止，已经发现 2 万多种单 基因性状是符合孟德尔遗传方式的。表 1 是人类孟德尔遗传病（截止 2010年10月21日 ）的一些数字。 表 1 人类孟德尔遗传 1 什么是显性基因和显性遗传？什么是隐性基因和隐性遗传？ （二）显性遗传和隐性遗传 基因的表