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基因SNP检测技术比较 目前，临床可用于药物代谢酶（CYP）基因多态性检测的技术，主要有三种：DNA测序技术（DNA sequence）、基因芯片（gene microarray）技术和实时定量PCR（Real time PCR，RT-PCR）技术。这三种技术思路完全迥异，适用的检测对象也因此大不相同。 最新的第三代DNA测序技术，是采用生物化学和光学技术结合，将DNA序列中ATCG四种碱基逐一转化为电化学信号，通过光学检测设备识读，报告图为四种颜色的峰谷图，根据信号强弱来识别四种碱基。测序技术的优势在于，可以逐一读出全部基因序列，双向测序是基因检测结果金标准，可以用于检测未知基因；缺点是测序对样本DNA浓度和纯度要求比较高，实验操作技术要求比较高，且每次实验只能检测一个位点或一段序列。 基因芯片技术，是基于生物样本中基因靶序列与固定有基因探针的基因芯片进行特异性杂交，经过酶促化学发光反应，给出待检基因的SNP信息的方法。基因芯片技术的优点是可同时在一张芯片上点上多种探针，可一次检测多个SNP位点，同时实验操作相对简单，对样本和实验室要求不高,因为比较适合做临床医学转化产品，将临床中与疾病或者药物相关的多个基因放在一张芯片中，开发成试剂盒产品，便于应用。 荧光定量PCR技术，是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。RT-PCR技术优点是将PCR扩增与基因检测同时进行，可以节约大约2小时左右的时间，同时在试管中闭盖进行，常用于病毒和微生物的基因检测；缺点是受荧光染料种类限制，一次只能检测1个或2个SNP位点，不适合多基因检测。 总体上来说，开展药物代谢酶基因检测大部分临床机构更倾向于采用基因芯片技术，能高效快速的实现一次检测得到全部药物相关遗传信息。美国FDA从2005年起批准用于临床个体化用药相关基因检测产品，至今约90中基因检测产品中，绝大部分都采用基因芯片技术。 这三种技术的特点和区别列成表格，大致如下： 测序 荧光定量PCR技术 基因芯片技术 已国家食药监局 使用成本 采用荧光法，成本高（荧光专利美国） 采用化学发光显色方法，费用大大降低 DNA样本要求 纯度和浓度都有较高要求 浓度和纯度要求均比较低 对DNA浓度有要求，纯度要求不高 检测通量 受限于PCR扩增，对于单样本检测多个位点仍比较复杂 受限于可用荧光通道数，不同实现高通量检测 可同时实现检测样本和检测位点的高通量 检测结果 检测结果不能直接产生医学报告检测结果不能直接产生医学报告 检测结果直接以医学报告的形式呈现，便于医生和患者使用 准确性 金标准 准确性较高 准确性高 检测信息 产生海量信息，不利于临床解读 单个基因信息 可以是单个或者多个基因，可以有目的的将相关基因组合，一次检测 技 术 内 容