2013年《学业水平测试》生物 配套课件必修二 第五单元 基因突变和其他变异 第二讲　人类遗传病.pptVIP

* 第二讲 人类遗传病 一、人类遗传病的概念和类型 遗传物质 1．概念：人类遗传病通常是指由于______________改变而 引起的人类疾病。 染色体异常遗传病 白化病 2．类型：主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和 ______________________________三大类。 苯丙酮尿症 (1)单基因遗传病：例如：______________、____________、 ________________、________________。 红绿色盲 血友病 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘病 (2)多基因遗传病：例如：______________、____________、 ____________________、______________。 (3)染色体异常病：例如：______________、____________、 ______________________。 3．特点： 21 三体综合征 猫叫综合征 (1)致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出 症状或处于潜伏状态。 性腺发育不良 (2)往往是终生具有的。 (3)常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 4．危害： (1)危害人体健康。 (2)贻害子孙后代。 (3)增加了社会负担。 二、遗传病的检测和预防 手段包括遗传咨询、产前诊断、羊水检查、B 超检查、孕 妇血细胞检查以及基因诊断等。 三、人类基因组计划与人类健康 人类基因组计划是测定______________________________， 解读其中包含的遗传信息。此计划可以让人们清晰的认识到人 类基因的组成、______、_____及其________________，中、美、 德、英、法、日参加了这项工作(中国承担1%测序任务)。 结构 功能 相互之间的关系 人类基因组的全部 DNA 序列 【例 1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是( ) A．是指受一对等位基因控制的遗传病 B．致病基因可能是显性，也可能是隐性 C．致病基因一般都在常染色体上 D．白化病是单基因遗传病 [解析]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者在 性染色体上。 [答案]C 【例 2】(2012年1月广东学业水平·多选)下图是某遗传病 的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( ) A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X 染色体显性遗传病 D．X 染色体隐性遗传病 [解析]X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母亲患 病，儿子必患病。 [答案]ABC 【例 3】人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的 遗传病，用显微镜检查这种变异时，需要使用下列哪一类试剂？ ( ) A．龙胆紫溶液或苏丹Ⅳ染液 B．改良苯酚品红染液或醋酸洋红液 C．吡罗红染色剂或溴麝香草酚蓝水溶液 D．二苯胺试剂或刚果红溶液 [解析]改良苯酚品红染液、醋酸洋红液或龙胆紫溶液都可 用于染色体的染色。 [答案]B