120301_医学遗传学研究的策略与方法_wangying【荐】.pdfVIP

医学遗传学研究的策略与方法 王 颖 市场部经理 上海天昊生物科技有限公司 医学遗传学： 应用遗传学的理论与方法研究遗传因 素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治 疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的 遗传学分支学科。 包括疾病基因组学、肿瘤基因组学、 表观遗传学、药物基因组学等分支。 遗传性疾病：是指因受精卵中的遗传物质 （染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的 遗传信息异常所引起的子代的性状异常。 分类： • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体畸变遗传病 • 线粒体病  单基因遗传病：是由于基因组内的一个基因突 变而引起的遗传性疾病，又可分成4种： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病， 如多指（趾），享廷顿舞蹈病。