Duchenne肌营养不良患儿智力特点及与基因突变关系初步探讨.pdfVIP

资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 突变，分别采用PCR、限制性酶切鉴定、变性高效液相色谱(DHPLC)、生物信息 对新突变的致病性进行详细的研究和鉴定；然后采用己建立的酶切鉴定法、DHPLC 法结合测序法对一己确诊家系、先后两次受孕的高危胎儿进行快速产前基因诊断。 结果这4名患者的SGSH基因均未发现病理性突变，而在NAGLU基因上则 共检测到6种不同的杂合突变。其中，错义突变5种，缺失突变1种。家系一的 两个患儿均带有P．R565W和P．R565Q的复合杂合错义突变，其父母分别为 del c缺 变和P．G292R杂合错义突变，其父母分别为P．G292R错义突变和c．867 失突变的携带者。 家系三患女带有P．R234C和P．W361R复合杂合错义突变，其 为国际首见新突变，经上述各法鉴定后证实都是致病性突变。2例高风险胎儿的 产前诊断结果如下：第1胎为携带与先证者完全相同的两个杂合突变，诊断为病 胎，已流产；第2胎为只携带一个杂合突变(R565Q)的携带者，胎儿己出生， 经随访和复检，证实其表型完全正常，其基因型也和产前诊断结果完全相符。 结论来自3个家系的4名患者均是肝SIIIB患者，检测到的6种突变是这 4名患者发病的根本原因；所建立的检测突变的方法快速特异、准确可靠，可用 于已查明病因的高危家系的快速产前诊断。所诊断的两例高危胎儿中，一例为患 病胎儿，另一例为MPSⅢB携带者。 152．Duchenne肌营养不良患儿的智力特点及与 基因突变关系初步探讨 中国医科大学附属盛京医院发育儿科(沈阳， 110004) 王丽波麻宏伟王琳田晓博胡曼任爽谭迎花 Muscular 目的 了解国内Duchenne肌营养不良(Ducherme Dystrophy， DMD)患儿智力水平及智力低下的比例，初步探讨DMD患儿智力的结构特点 237 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 及与基因突变类型的关系。 方法选择2009年1月至2011年3月于中国医科大学附属盛京医院发育儿 科就诊的102例DMD患儿，其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增 (multiplexligation—dependentprobe 测。选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组，按照1：1匹配选择同性别、家 庭条件相似、年龄相差不超过3个月的以“健康体检”为主诉来盛京医院发育儿科 就诊的儿童50例作为对照组。采用湖南医科大学龚耀先等修订的韦氏儿童智力 量表(C．WISC)‘31由专人对所有入组儿童进行智力及智力结构分析。 结果 intelligence 言语智商(verbal intelligencequotient，WQ)、操作智商(performanceintelligence 商中，言语理解因子、组织知觉因子和记忆胜意因子均有显著性差异(Po．05)。 根据基因检测结果将84例DMD患儿分为五组，五组之间存在显著性差异 (P|，o．05)。 结论DMD患儿的平均智商为83．61420．95，其中29．4％的患儿存在不同程 度的智力低下。DMD忠儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常对照 组儿童。DMD患儿智力低下与基因突变存在联系，基因突变越接近5’端对智力 的影响越轻，越接近3’端对智力的影响越重。 153．Duchenne肌营养不良患儿血清心肌酶谱变化规律 中国医科大学附属盛京医院发育儿科(沈阳， 110004) 王丽波麻宏伟王琳胡曼任爽谭迎花 目的观察Duchenne肌营养不良(DuchenneMuscular