基因诊断与遗传筛查.pdfVIP

藏 游 基因诊断和遗传筛查 ◆吴柏林 阳9冬A 当今世界越来越多的人认识到。21世纪的基因组 这个数字虽然只占已知的严重遗传病总数的25％左 右．但『司十多年前只能对若干明显的染色体异常、f来 医学(genomicnledit!iⅢ、)，或称分子医学，将给人类的 医疗保健【J生事业带来革命性的变革，即所谓的“遗传 种代谢病、几种基因病做诊断相比，已经翻了几十倍。 革命一医学革命一人体苹命”．从医疗原则j：讲，这是 上述进步主要归功于人类基因组计划加快了基因定位 ～场深层次的变革：诊断将从对病症的诊断发展到对 和基因克隆的速度。当然，太多数基因病是罕见病。这 病根的诊断：治疗将从治标发展到治本，并深入到个体 近千种疾病理论r和技术上大都可在产前做基因诊 化医，f(individualn㈣№inel：预防将从防止患病发展到断，但目前常做产前诊断的疾病集中在100种以内。 铲锄病根．．从压疗应剧上讲，这场变革既涉及广角度 再来看美国的～组数字。从事染色体诊断的实验 的技术．包括基因工程、细胞工程、组织工程、胚胎工程 等：也涵盖多方位的实践．包括基因诊断、基因治疗、基 因筛查、基网预测、基因预防等。 仅有数个研究性实验室兼做；1989年有9个临床实验 室：1999年临床实验室达114个，若加上研究性实验 笔者预期，存21世纪开头的10～15年里，以诊断 性遗传榆查和遗传咨询为核心的基因诊断和基因筛 室兼做者，超过350个；截止到2002年底．全世界已有 奄，及其彳F产前遗传医学、新生儿遗传医学、儿童与成 559个实验室从事基因诊断。1996年遗传诊断及配套 年遗传医学中的应用等，将在基冈组医学巾得到广泛 产业创年收入40亿美元：2000年超过70亿美元．约 的应用；而以个体化医疗为原则，以诊病、治病、防病的 占整个医疗保健卫生市场收入的2％。预计到2007 整体化为目标的基因诊断和治疗，包括干细胞治疗、组 年．遗传诊断及相关产业的年收入，包括实验室诊断收 织和器官的治疗性克隆等，以及预测性遗传榆查等．将 费、试剂和设备销售收入、专利和技术转让收人等，将 在今后十几或几f’年中得到相当规模的发展。 高达250亿美元．首次逼近GDP的0．3％。 在中国，若以常见的50余种疾病(发病率在O．5％ 基因诊断 ～0．05％)估算．基因诊断可能每年减少儿十万患者。，从 dj． 市场角度看．若有100万人次接受基因诊断和遗传筛 基凶诊断(genedi89n¨sis)也称DNA诊断(DNA 《n0sl豳)，始于1980年代中、后期，在21世纪有望成查，并考虑到与之配套的试剂设备，将创收30亿元人 为奔腾向前的跨世纪新产业。 民币；假如总人口中有1％的人接受诊断性或预测性 现在到底有多少疾病可以在产前得到基因诊断? 的遗传检查．将创年产值400亿元人民币。风此，以基 截止到2002年底．可做基因诊断的疾病当中仅单基因 因诊断和遗传筛查为主体的遗传检查．包括其在产前 病就超过900种，此外还有数十种染色体病和近百种 遗传医学、新生儿遗传医学以及儿童与成年遗传医学 代谢缺陷症，以及一些非遗传性的或感染性的疾病。 中的应用，将在新世纪中带来巨大的社会和经济效益。 遗传筛查 吴柏林：博十，研究员．主任．暗怫大学医学院儿童医院基