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人类遗传病概述 基因遗传病 受多对等位基因控制 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘 常表现出家族聚集现象 染色体病 遗传病的预防和优生 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 《婚姻法》 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 * 人类遗传学和优生 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 21三体综合症患者100万以上，一年递增2万。 1500万婴儿，1.3%出生缺陷。 智商低于70者占2.2%，200万人严重智力低下。 统计数据 80% 出生缺陷 1/3 受遗传问题困扰 60% 成年人疾病 30% 儿童死亡 25% 生理缺陷 遗传关联性 项目 分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 基因病 染色体病 单基因病 多基因病 结构变异 数量变异 外耳道多毛症 Y染色体遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 并指、软骨发育不全、多指 常染色体显性遗传病 显性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病 X染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 常染色体隐性遗传病 隐性遗传病 病例 染色体 家族性多发性结肠息肉Ⅰ型 （常显） 致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者（Ａa）的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生在几岁至60多岁。 多基因遗传病 性腺发育不良（Tuner综合症） 性染色体病 21三体综合症；猫叫综合症 常染色体病 病例 类型 女性，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。 身体矮小(身高120～140cm)。 肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 (06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病 与表妹玛丽结婚。 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。 跟舅父的女儿埃玛结婚，生育6子4女，3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。所有活下来的子女都属低能。 达尔文 摩尔根 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 一个患抗VD佝偻病(X显性遗传疾病)的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理指导应是 A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男 D、只生女 女子：24－29。 男方：25一35。 *