伴性遗传人类遗传病和遗传病的预防.doc

伴性遗传 人类遗传病和遗传病的预防 一、染色体概述 1、 2、染色体和基因 ① 基因是 的 区段 染色体主要由 和 组成 ② 一般情况下，1条染色体上有 个DNA分子，每个DNA分子上有 个基因成 排列。 二、性别决定 ★XY型性别决定（人类、全部哺乳动物、很多雌雄异株的植物等） 1、染色体组成 ——大部分雌雄异体的生物，细胞中的染色体由 和 组成。 性染色体：在雌雄个体内 ，与 决定有明显直接关系的染色体。 常染色体：在雌雄个体内 的染色体。 表示方法：♀：常染色体数量+XX——（2n-2）） 人 果蝇 猪（2n=38） 性别 男 女 雄 雌 正常体细胞 配子 ★ZW型性别决定（鸟类、某些两栖类和爬行类等） ♀：常染色体数量+ZW——（2n-2）） 2、性别决定图解 例：人 P： 44+XX × 44+XY 说明：①子女的性别，决定于和 结合的 是带有 染色体还是 染色体——精子的类型对子代性别的决定起了决定性作用。 ②通过以上图解，可以解释在自然界的种群中，♂:♀=1:1的原因。 三、伴性遗传——由 上的基因所控制的性状表现出与 相联系的遗传现象。 如：人类红绿色盲的遗传 双亲 的基因型和表现型 子女可能出现 的基因型和表现型 子女 色盲比例 分析：1、父亲的致病基因只能 ，不能 ，而母亲的致病基因 。 2、男性发病率较女性高的原因： 。 思考：鸡的羽毛芦花性状由位于Z染色体上的显性基因决定，怎样的亲本杂交，后代从花纹上就能分辨性别？ 四、人类遗传病的常见类型 1、遗传病——是由于人体内 或 发生异常变化而引起的疾病。 2、单基因遗传病——只与一对基因有关，主要是由 引起的。 遵循三大遗传规律。 遗传病种类 致病基因 一般特点 典型 系谱图 病例 思考：下图是苯丙氨酸代谢途径，回答下列问题： （1）苯丙酮尿症的遗传方式是 ，苯丙酮尿症患者的根本原因是 ，其基因型是 ，导致体细胞中缺少酶 ，苯丙氨酸只能转变成 。苯丙酮尿症可以用苯丙氨酸羟化酶基因探针检测，并用基因替换的方法进行治疗。 （2）缺乏什么酶会导致人患白化病？缺少酶①会引起白化病吗？为什么？ （3）缺乏什么酶会使人患尿黑酸症？ （4）苯丙酮尿症、白化病说明基因、营养物质的代谢途径和遗传病三者之间有什么关系？ ★系谱图中遗传方式的判定方法 经验规则： ●若双亲正常，子代患病，则是 性遗传； 若双亲正常，有女儿患病，则是 遗传； 若女性患者的父子全病，最可能是 遗传。 若男性患者显著多于女性患者，最可能是 遗传； ●若双亲有病，生出无病孩子，则是 性遗传； 若双亲有病，生出无病女儿，则是 遗传； 若男性患者的母女全病，最可能是 遗传。 若女性患者显著多于男性患者，最可能是 遗传； ●若患者全为男性，且无一例外地限雄遗传（代代男性全患病，女性全正常）；男病，其父子全病；男正常，其父子全正常，则是 。 ●若发病率高，几乎代代有病，则最可能是 性遗传病。 ●若隔代遗传，患病人数较少，则最可能是 性遗传病。 ●若子代表现型无一例外地与母亲一致，则最可能是 。 3、多基因遗传病——由两对以上基因的异常变化引起的。 例如： 、 、 、 等 多基因遗传病的特点是：①