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人 类 遗 传 病 小 卷 子1 班级 姓名 时间:40分钟 命题:丰爱娣 1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是 (　 　) A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．由于基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　 　) A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 B．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们(　 　) A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” 4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) ①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(　　) A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)。 ①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 7．下列哪种人不需要进行遗传咨询(　　) A．孕妇孕期接受过放射线照射 B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C．35岁以上的高龄孕妇 D．孕妇婚前得过甲型肝炎病 8.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。 (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。 (3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？________________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________。 9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。 请回答下列问题： (1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。 (2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。 (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________ ________________________________________________________________________。 (4)如图b所示 Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出