广西地区β地中海贫血基因突变类型分析.pdfVIP

华南国防医学杂志 2009年第23卷 笫至 ·41 · · 专 题 研 究 · 广西地区 I3地 中海贫血基因突变类型分析 朱 凌 罗瑞贵 周天红 张天郎 尹晓林。 王 丽 周亚丽 孔详敬 彭 玲 张新华 【摘要】 目的 探讨 0地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人 群8个常见位点和9个少见位点突变的共 17种 t3地贫基因，分析 B地贫基因型与临床表现型特点。结果 13地贫1082 例，检出10种突变基因类型 ，分别为 的CIN1—42、CD17、CD27—28、CD71-72、CD43和 13的IVS-2-654、一29、一28、IVS-1-I 以及类似B地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子B地贫中有9种基因型，杂合子637例 (5种基因型)，B 杂合子 122例 (3种基因型)，血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子 p地贫 146例， ／p双重杂合子 69例 (12种基因 型)， ／双重杂合子 73例(7种基因型)，p ／p双