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基因诊断(Gene Diagnosis ) 基因诊断要达到的目的 对已知突变基因的检出 临床应用和基础研究 对一些未知基因突变的筛选和分析。 对一些基因表达水平高低与某些疾病相关性的研究 对病原体基因的检出。 基因诊断早期的方法 分子杂交(hybridization) 限制片段长度多态性的研究 (restriction fragment length polymorphism RFLP) 分子杂交应用于基因诊断的基本原理 根据被检测目标设计一个核酸探针，再用探针对来检测具体的样本，从而达到诊断的目的。 在实际应用中，常用southern blot的方法来进行突变基因的筛查。 RFLP实际也叫限制性酶谱多态性，早期的RFLP是全基因组来做，基本原理是： PCR技术的兴起 对基因诊断技术的促进作用 PCR技术进行基因诊断的几种基本设计： 1.根据突变位点来设计特异性的引物。通过有无扩增片段来进行定性的。 2.通过基因片段长度的多态性来进行鉴定。 3.PCR结合限制片段长度多态性来进行鉴定。 4.通过PCR-SSCP来进行鉴定。 5.通过设计特异性的引物来诊断病原体的特异性基因。 6.通过RT-PCR技术来进行某种基因表达水平的鉴定。 1.根据突变位点来设计特异性的引物。通过有无扩增片段来进行定性的。 2.通过基因片段长度的多态性来进行鉴定 3.PCR结合限制片段长度多态性来进行鉴定 4.通过PCR-SSCP来进行鉴定 DNA测序对突变基因的检出 DNA芯片技术对基因诊断的意义 基因诊断的应用 多态性分析 对遗传病突变基因的诊断 　　已知突变位点的诊断 　　未知突变位点的筛查和定位 基因异常表达的诊断（定量表达） 外源DNA的检测 肿瘤标记物的确定和诊断 在法医学中的应用 微卫星多态性 遗传信息变异是所有基因组的共同特征。不同个体、群体在疾病易感性、对环境理、化、生、致病因子反应性和其他性状上的差别，都与基因组序列中的变异有关，这些变异最常见的形式是单核苷酸多态性（SNP）。 人类基因组中SNP的数目约为3百万－1千万。 人类遗传多态性的意义 与性状相关； 与疾病相关，可用于预测发病风险； 个体医学发展的基础； 可作为遗传标志，用于疾病连锁诊断； 作为个人身份识别标识用于法医学。 遗传性状 遗传多态性在身份识别方面的应用 公安司法系统——罪犯及受害人的身份识别 及亲 子鉴定； 部队 —— 伤亡士兵的身份识别； 保安 —— 个人DNA身份证，用于人员识别； Jeffreys和DNA指纹 何为RFLP? 为什么STR可用于个人识别？ STR用于亲子鉴定原理 父 子 母 亲子鉴定的D8S384分型 被控男 子 母 对照 母 子 被控男 对照 亲子鉴定实例 遗传标记 被控父亲 母亲 孩子 PI TH01 9-10 9-10 9-10 1.8904 VWA 17-17 16-18 16-17 3.3113 FES 11-13 11-11 11-13 2.6882 D19S400 12-12 12-13 12-13 2.0263 D19S253 11-12 12-13 11-13 5.2521 D8S1179 13-18 14-15 15-18 12.6263 D21S1409 7-7 10-11 7-10 2.5157 D21S2055 17-20 18-26 17-18 4.2315 D5S818 7-9 8-10 8-9 2.3545 D7S820 6-10 7-7 6-7 3.3324 FGA 18-22 20-24 18-20 8.9278 累积父权指数=2684954.3717 相对