产前筛查、产前诊断（全套课件118P）.pptVIP

妊娠早期及中期超声检查 妊娠中期超声排畸检查 胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 22-24孕周大排畸的最佳时间（需要26副图，完整一次检查需要半小时，超声排畸需要知情同意书）。 神经管畸形的筛查超声优于血清学筛查。 产前诊断超声检查与普通产科超声检查的区别→可发现大部分的胎儿畸形 超声软指标咨询 中孕期： 枕后皮层增厚 （NF）； 肠回声增强 鼻骨（NB） ； 长骨与双顶径比 心内灶性回声 ； 肾盂扩张 枕后皮层增厚（NF） 80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚 研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,et al. Obstet Gynecol 1991;77;553 推荐检查时间：15-21周 异常标准：NF≥6 mm NT增厚的临床处理： 对于所有早孕或中孕早期发现的NT或NF增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析（孕10~14周绒毛，18~22周羊水，孕24~28周脐血) 胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。 NT或NF增厚不是引产指征。有资料表明，仅有13%的病例出现上述畸形的危险增加。 胎儿鼻骨长度（NB） 孕16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（