性分化异常患者SRY基因检测及病因分析.pdfVIP

维普资讯 性分化异常患者SRY基因检测及病因分析 贺 蓉 刘晓翌 肖晓素 王勇强 胡飞雪 北京大学深圳医院检验科 广东深圳 518036 摘 要 目的 探讨 sRY基因在性别分化和发育中的作用。方法 应用染色体核型分析和聚合酶链式反 应 (PCR)对人类性别决定区域 (sRY)基因进行特异性扩增。结果 在 18例患者中有 5例为46，xY，sRY (+)睾丸女性化综合征患者；4例为46，xx女性性反转患者，其中3例为SRY(+)，1例SRY(一)；2例为46， xx，sRY (+)两性畸形患者；2例为47，xxY克氏征；其他 5例患者sRY基 因与染色体性别一致，但都伴 有不同程度 的性发育异常。结论 sRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因，同时性别决定 和分化还有其他相关基 因参与。 关键词 性分化异常 两性畸形 sRY基因 核型分析 聚合酶链式反应 SRY gene detection and etioIogicaIanaIysis of patients with sex differentiation abnormaIitY HE Rong LIU Xiao——yi XIAO