下一代测序数据格式的研究展望.pdfVIP

巧SNI009-3044 and ComputerKnowledgeTechnology电脑知识与技术 201I． Teh+86—55l一56909635690964 V01．7．No．36。December 下一代测序数据格式的研究展望 鲍婧 (厦门大学信息科学与技术学院，福建厦门361005) 摘要：该文主要讲述随着下一代测序技术(next-generation re-sequencing还有transcriptome 数据进行针对性的短序列片段映射及比对处理，是个值得关注的问题。SAM和BAM格式是用于存储对参考序列的片段比对的一 能。能够能直接或间接支持SAM／BAM数据格式的基因浏览器可以实现快速浏览，为后续可视化及注释的处理带来极大的便利。 地提高了基因浏览器对下一代测序数据的展示效果，也同时推进了测序数据可视化的发展。 关键词：测序数据处理；序列比对格式；SAMtools 中图分类号：TP393文献标识码：A 文章编号：1009-3044(2011)36．9316-吆 next generation 例子，ABI的新一代测序平台SOLID(supportedoligonueleotideligation 两个小时的运行时间里，就得到10兆兆字节(terabytes)的生物信息。|11 各个测序平台产生的高通量测序数据有很多种类，例如FASTA／FASTQ、 GFF(GFF2／GFF3)、BED等等，测序数据的分析和处理如图1所示。 FASTA是EMBL和GenBank数据库的主要内容和格式。GFF格式是Sange研 究所定义，是一种简单的、方便的对于DNA、RNA以及蛋白质序列的特征进行描 述的一种数据格式，比如序列的那里到那里是基因，已经成为序列注释的通用格 式，比如基凶组的基因预测，许多软件都支持输入或者输}}{GFF格式。它现在有 版本2和版本3。BED格式是UCSC2I开发适应基因浏览器用来展示转录结构 的。下一代测序产生的海量数据为生物信息学带来了新的机遇和挑战，有效地 图1测试数据处理 对测序数据进行处理和分析，成为测序技术能否在科学研究巾发挥作用的关键。 SAM(Sequence 为不同测序平台产生的读长提供一个通用的比对格式。SAM的应用非常广泛。能灵活存储由各个比对程序产生的比对信息，也可 以简单地通过比对程序产生或由已存在的格式转换。SAM格式的文件大小紧凑，允许以流形式处理大部分操作，而不用将整个序 列都加载到内存。它可以通过基因位置索引，从而高效地在所有比对片段中检索到位点。但是由于数据规模巨大。所以人们要寻 求加速检索过程，将序列信息压缩成二进制码，这样更利于计算机管理和分析。于是一种占空间小的且便于搜索的格式SAM的二 进制版本BAM便应运而生。二进制版本可大大节省存储空间，但不能直接用普通文本编辑工具显示。 1下一代测序数据格式的规范 1．1各种序列比对格式的比较 酸符号或氨基酸单字母符号。通常核苷酸符号大小写均可，而氨基酸一般用大写字母。FASTQ分成四行，其中包含序列信息(一般 描述信息。第四行是第二行序列的质量评价(quality GFF(GeneralFeature BI／EBI数据库都存放着FASTQ格式的文件。”1 erExtensible Data)n3 式很相似，但是由于它的针对UCSC文档的描述，它在可变宽度和可变步骤上就有很好的表达。 1．2SAM和BAM格式 收稿日期：2011-10-15 9316 fill数曩库与信息管理tllllllllIII 本栏目责任编辑：代影 万方数据 第7卷第36期(2011年12,E1) 可得知该文件的格式版本为1．0，参考测试序列为chr20，长度为 舾 一，’曩毒● 弘Q 缸叠簧片段 比对片段包括ID为1和2的片段，SC_I一10是测序 平台，SM：NAl2891指的是样本15I。 鬣