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心手综合征畸形47例统计分析.pdf
湖南医科大学学报
， （）
2001 26 3
244 BULL HUNAN MED UNIV
!
心手综合征畸形 例统计分析
47
1 1 1 1 1 2 1
杨进福 ，胡冬煦 ，周新民 ，胡建国 ，尹帮良，汤建华 ，吴忠仕
（ 中南大学湘雅二医院胸心外科，长沙 ； 宁乡县人民医院，宁乡 ）
1. 410011 2 . 410600
［摘要］ 通过对 例心手综合征（ ， ）病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手
47 HoIt-Oram syndrome HOS
综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很大的个体差异。这可能与引起心手综合征的致病基因TBX5 基因突变的类
型、突变位点不同，对基因功能损害程度不同有关。 具有遗传异质性，这种差异有可能是不同基因突变所引起。
HOS
!
［关键词］ 心手综合征 ； 畸形； 上肢； 心脏； 统计学
［中图分类号］ ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ）
R541 A 1000-5625 2001 -03-0244-03
Statistical analysis of 47 cases with Holt-oram syndrome
， ， ，
YANG Jin-fu HU Dong-xu ZHOU Xin-min et al
（ ， ， ， ， ）
Department of Cardiothoracic Surgery The Second Xiangya Hosp ital Central South Uniuersity Changsha 410011 China
： （ ），
Abstract By statisticaI anaIysis of 47 cases with HoIt-oram syndrome HOS we found that the severity
of the upper Iimb abnormaIities and cardiac defects in HOS varied significantIy
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