中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例.pdfVIP

第 26卷第5期 2011年3月 JApplClinPediatr．Vo1．26No．5．Mar．2011 · 论 著 · DOI：10．3~9／j．issn．1003-515X．2011．05．010 中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例 王道静 ，余 自华 ，孟大川 ，黄 隽 ，聂晓晶 (1．福建医科大学福州总医院临床 医学院 儿科，福州350025；2．南京军区福州总医院 儿科，福州350025) 摘要：目的 分析 中国南方汉族 1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法 研究对象为 1例 中国南方汉族 CNS患儿及其父母 ，对照人群为5O例尿液检查正常的南方汉族成年人 。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因 组 DNA，PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果 在 CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX10