应关注不宁腿综合征的诊断与治疗.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志2011年2月第 11卷第 1期 ChinJContempNeurolNeurosurg，February2011，Vol11，No．1 ． 述 评 ． 应关注不宁腿综合征的诊断与治疗 陈生弟 陈晟 【关键词】 不宁腿综合征； 综述文献 DOI：10．3969／j．issn．1672-6731．2011．01．002 不宁腿综合征(RLS)又称为Ekbom综合征 ，是 巴胺 能药物有效 ，则更支持不宁腿综合征 的诊 断。 临床 常见的神经系统感觉运动障碍性疾病 。其患 其他非特异性症状对提示疾病诊 断也有帮助应 引 病率为0．10％～11．50％，不同种族患病率存在差异， 起警惕，包括疼痛 、不能获得舒适感 、日间疲乏、精 亚洲国家患病率低干西方国家 。。关于不 宁腿综 力耗竭和 日间过度 睡眠等。另外，值得注意 的是 ， 合征的研究历史，最早可以追溯到1685年英国医师 不宁腿综合征须与药物性静坐不能(drug—induced Willis对该病 的描述。随着神经病学研究方法和技 kathisia)相鉴别 ，后者通常发生在抗精神病药物治 术的迅速发展 ，在此后 的300余年 中，对其认识 已经 疗 1～2周 ，80％患者于服药后4周 内发病，尽管二者 达到相 当的高度 ，尤其在发病机制 、诊断与治疗策 均可有坐立不安 、来 回走动的表现 ，但 药物性静坐 略等方面。但是，不可否认的是其发病原 因错综复 不能患者常同时伴 随其他 急性锥体外系症状 ，例如 杂，有原发性和继发性之分 ，65％患者有家族史，提 急性肌张力障碍 ，而且不存在昼夜变化特点，不影 示疾病的遗传特性；而继发性 因素则更为复杂，包 响睡眠，亦无家族史。 括尿毒症 、缺铁性贫血 、妊娠、干燥综合征 (SS)、帕 不宁腿综合征诊断成立后并不意味着治疗立 金森病 (PD)、糖尿病周 围神经病变(DPN)及药源性 即开始 ，更重要的是筛查其常见病因。随着基 因组 等 因素 ，因此探究疾病背后真正 的 “元 凶”并非易 学和蛋 白质组学研究技术的发展 ，不 宁腿综合征的 事。此外，如何更为有效地实施对症治疗和对 因治 致病基 因相继被发现、定位和克隆，原发性不宁腿 疗 的结合 ，最大程度地遏制疾病进展 ，仍然是 困扰 综合征发病机制的面纱也逐步被揭开。在美 国、意 学术界的难题。 大利 、法 国、加拿大的家系中先后发现 了不 同的基 一 、 遵循 “指南”诊断疾病 探究病因 因表型，被命名为RLS1～5 。最新研究发现 ，定 实 际上 ，不宁腿综合征 的诊 断并不困难 ，中华 位 于染色体 9p23～24的PTPRD(proteintyrosine 医学会神经病 学分会 帕金森病及运动 障碍学组 已 phosphatase，receptortype．D)基 因与德 国和澳大利 于2009年颁布 了 《不宁腿综合征的诊断标准和治疗 亚家族性不宁腿综合征相关联 ；定位于染色体 指南》(以下简称 “指南”) 。依据 “指南”中所列示 6D21的BTB9D基 因编 码 的蛋 白质 是锌 指 (zinc 的4种主要临床特 点：因腿部不适引发 的腿部活动； finger)转录 因子 ，参与细胞骨架调节 、离子通道转 静息后(坐位或卧位)可使症状出现或加重；持续活 运 、蛋 白泛素降解等过程 ，该基 因发生突变与不宁 动可使症状部分或完全缓解；夜 间症状加重即症状 腿综合征相关 J。此外 ，MEIS，基 因和MAP2K5／ 的昼夜节律变化(夜间11时至次 日凌晨4时症状最 LBXCOR1基 因可能是不宁腿综合征发生的