苯丙酮尿症分子遗传学研究进展AdvancesintheStudiesofMolecularHeredityofPhenylketonuri.pdfVIP

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2015-08-28 发布于重庆
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苯丙酮尿症分子遗传学研究进展AdvancesintheStudiesofMolecularHeredityofPhenylketonuri.pdf

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遗传 ! !# $ 专论与综述 !#$%’( )*++- !# $!% $’!((’ ! ,. ! 苯丙酮尿症分子遗传学研究进展张誌!何蕴韶 ! !中山大学达安基因诊断中心$广州 #)((*( 摘要!苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病%文章综述了苯丙酮尿症中的苯 ! 丙氨酸羟化酶基因的定位’结构’突变’调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展$阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响$以及部分基因型与表型相关的分子机制% 关键词!苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因分子遗传中图分类号! 文献标识码! 文章编号! ! ;%’ (!#=%$$! !((’ (#=($!%=( ! ! ! ! ! ! !#$%’()%*+’,*-)’(./0.1’-1$23’2’)* ./5+’% 16’*.%-2)$ 4 4 $ ?@A42?.BC5/D418 ! $ $ $/0/-1*-*$+/ -23+34*-5*627(8-9/503*-:-+;*63+5 18/-=28#)((*( 4+-/ . . # ! !7(*2$*E4,5-F,G85CH21 EIJ 2K85,F25LK8M1CGCK801-H,:,KK2N,L2K,1K,:1CK,LO 4,5-1-1525,4LH8Q -1K, 7 7P 7 7 7 ! E? ,5,0CG1G2859+42K1HG2:-,H,N2,RKG4,H,:,5G08-,:C-1H4,H,L2G H8 H,KK85G4, 4,5-1-1525,4LH8Q -1K, 6 7P 6 P 7 7 7 ( ’ $ ,5, K8H2,5G1G285KGHC:GCH,15L ,5,0CG1G28515L ,5,H, C-1G2859GK10,G20, 0CG1G285 ,5,25;+562 ,Q H,KK285 6 6 6 6 6 P $ 15LG4,:41H1:G,H8MSKGHC:GCH,8ME?25EIJ1H,25N8-N,L9T5G42K 1 ,H P P 1-K8L2K:CKK,L