_《遗传学》05.染色体结构变异(53P).ppt

第五章 染色体结构变异 缺失的发生 顶端缺失和中间缺失 顶端缺失和中间缺失 二、联会 缺失纯合体联会成正常二价体。 缺失杂合体形成缺失环——缺失部位正常染色体突起形成环状结构。 玉米缺失杂合体体的缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失环 三、遗传效应 1. 影响个体的生长发育。缺失纯合体，如缺失片段较长，难以成活；缺失杂合体生活力降低。 猫叫综合症 人类第5染色体短臂缺失，哭声似猫叫，生长缓慢，智力低下。 2. 个体的育性下降。含缺失染色体的配子大都不育，特别是雄配子。 3. 假显性：由于染色体缺失，显性基因丢失，使其对应的隐性基因处于半合状态而表现出隐性性状。如玉米茎干颜色： 重复的发生 染色体不等交换产生重复 顺接重复和反接重复 二、联会 缺失杂合体形成缺失环——重复染色体的重复 区段突起形成环状结构。 三、遗传效应 1.剂量效应：某基因的数目越多，表现型效应越强。 果蝇眼色：正常V＋/V红眼，重复V＋/VV朱红眼 2.位置效应：同一染色体区段重复发生在不同 的染色体或染色体位置，其表现型效应不同。 果蝇棒眼的遗传。 倒位的发生 臂内倒位和臂间倒位 二、联会 倒位区段不长时，两条染色体同时突起，形成“倒位圈 ”或“倒位环” 倒位区段很长时，染色体中间部分联会，两端不联会。 倒位区段很短时，正常区段联会，倒位区段不联会。 果蝇唾液腺染色体倒位环 三、遗传效应 1.物种进化的一个因素 2.倒位杂合体育性下降 3.倒位杂合体连锁基因间的重组率降低 臂内倒位杂合体形成后期I桥 第四节 易位 易位导致生物性状发生变异 人类染色体相互易 位可诱发肿瘤 连锁基因重组率降低 二、家蚕雌雄鉴别 B b b w 10 z 10 b b z 10 z 10 雌蚕 雄蚕 配子 定义：某染色体片段转移到另一非同源染色体上的现象。 一、种类： 相互易位：非同源染色体间互换片段。 a b c d e w x y z a b c z w x y d e 简单易位（转移）：某染色体片段单方向地移接到另一非同源染色体上。 a b e w x y c d z 自然界中少见。 易 位 的 形 成 二、联会 易位纯合体联会成两个二价体。 易位杂合体终变期前联会成“十”字型。 十字形联会 大麦4、5染色体相互易位终变期的“十”字形联会 （引自李惟基等，2007） 终变期由于交叉端化形成四环体或扭曲成倒“8”字型。 三、遗传效应： 1. 生物进化的一条途径； 2. 改变基因连锁群； 3. 连锁基因间的重组率下降； 4. 造成染色体数目变异－罗伯逊易位； 5. 半不育－50％配子可育，50％配子不育。 人类二号染色体是一罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩、猩猩中均无。 G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在. 罗 伯 逊 易 位 易位杂合体半不育 相互易位杂合体联会成“十”字形。后期I同源 着丝粒染色体分离，非同源着丝粒染色体自由组合。因此， （1）两条正常染色体组合在一起进入同一子细胞，两条易位染色体组合在一起进入同一子细胞，发育成的配子可育； （2）一条正常染色体和一条易位染色体组合在一起进入同一子细胞，发育成的配子不育。 两种分离方式各占一半，所以，易位杂合体产生的配子50％可育，50％不育。 ? a b c d e w x y z a b c z w x