陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析.pdfVIP

２０１５ ２３ １ １１ ・ ・ ８００ * １ １ １ １ １ 　 　 　 　 　 　 【】 　 　 ，。 　 ８００ ，ＤＮＡ，（ＰＣＲ）ＧＪＢ２ 、ＧＪＢ３ 、ＳＬＣ２６Ａ４ １２Ｓ ｒＲＮＡ １４９４ １５５５ ，ＮＣＢＩ 。 　 ８００ ，３５３ （４４ ．１３％ ）， １５３ （１９ ．１３％ ）ＧＪＢ２ ，ＧＪＢ２ ２３５ｄｅｌＣ，１３ ．５％ （２１６／ １ ６００）；１２３ （１５ ．３８％ ）ＳＬＣ２６Ａ４ ，ＳＬＣ２６Ａ４ ＩＶＳ７－ ２Ａ＞ Ｇ， ７ ．４４％ （１１９／１ ６００）；１ １２Ｓ ｒＲＮＡ１４９４Ｃ＞ Ｔ ，１５ １５５５Ａ＞ Ｇ；２ ＧＪＢ３ ｃ．５３８Ｃ＞ Ｔ 。 ２９４ （３６ ．７５％ ，２９４／８００ ）。 　 ，ＧＪＢ２ ＳＬＣ２６Ａ４ ，。 【】 　 ；　 ；　 ：１０ ．３９６９／ ．ｉｓｓｎ．１００６－ ７２９９ ．２０１５ ．０１ ．００３ ｊ ：２０１４－ １２－ ３１ 　 １１ ：２８ ：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／４２ ．１３９１ ．Ｒ．１１２８ ．００６ ．ｈｔｍｌ ＋ 【】 　 Ｒ７６４ ．４３ １　 　 【】 　 Ａ　 　 【】 　 １００６－ ７２９９（２０１５）０１－ ００１１－ ０５ Ａ Ｇｅｎｅｔｉｃ ＡｎａＩｙｓｉｓ ｏｆ ８００ Ｎｏｎ－ ｓｙｎｄｒｏｍｉｃ Ｄｅａｆｎｅｓｓ Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｆｒｏｍ Ｓｈａｎｘｉ Ｐｒｏｖｉｎｃｅ Ｌｉａｎｇ Ｐｅｎｇｆｅｉ ，Ｗａｎｇ Ｓｈｕｊｕａｎ，Ｗａｎｇ Ｊｉａｎ，Ｃｈｅｎ ｙａｎｇ，Ｑｉｕ Ｊｉａｎｈｕａ （Ｔｈｅ ＰＬＡ ＯｔｏＩａｒｙｎｇｏＩｏｇｙ－ Ｈｅａｄ ａｎｄ Ｎｅｃｋ Ｓｕｒｇｅｒｙ Ｃｅｎｔｅｒ ，Ｘｉｊｉｎｇ ＨｏｓｐｉｔａＩ ，ｔｈｅ Ｆｏｕｒｔｈ ＭｉＩｉｔａｒｙ ＭｅｄｉｃａＩ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ，Ｘｉ＇ａｎ，７１００３２ ，Ｃｈｉｎａ） 　 　 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 　 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　 Ｔｈｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｎｏｎ－ ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｄｅａｆｎｅｓｓｉｎＳｈａｎｘｉＰｒｏｖｉｎｃｅｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎ_ ａｌｙｚｅｄｆｏｒ ｔｈｅｃｏｍｍｏｎｄｅａｆｎｅｓｓｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓａｎｄｆｒｅｑｕｅｎｃｙ ｏｆ ｍｕｔａｔｉｏｎｓｃａｒｒｙｉｎｇ ｒａｔｅ，ｔｏ ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｔｈｅｍｏｌｅｃｕ_ ｌａｒ ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆ ｄｅａｆｎｅｓｓｉｎ Ｓｈａｎｘｉ ａｒｅａ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　 Ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡｓ ｏｆ ８００ ａｔｉｅｎｔｓ ｏｆ ｎｏｎ－ ｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ｄｅａｆｎｅｓｓ ｐ ｗｉｔｈｉｎ Ｓｈａｎｘｉ ｗｅｒｅ ｏｂｔａｉｎｅｄ ｆｒｏｍ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ． Ｇｅｎｅｓ ＧＪＢ２ ， ＧＪＢ３ ， ＳＬＣ２６Ａ４ ａｎｄ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ １２ＳｒＲＮＡ １４９４ ａｎｄ １５５５ ｌｏｃｉｗｅｒｅｓｅｑｕｅｎｃｅｄａｆｔｅｒｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ （ＰＣＲ）ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｔｈｅＮＣ