细胞信号转导异常与疾病S.docVIP

细胞信号转导异常与疾病 《PBL教学举例》 讨论病例：多尿的男孩 2006年9月的一个上午，一位母亲抱着1岁零9个月的儿子来到某医院儿科就诊。据母亲陈述，儿子为第二胎，第一胎是女儿。怀孕期间未基本正常，未服用任何药物，孩子为足月顺产，出生时孩子一切正常。但从生后第3天开始无明显原因发热, 体温最高达39℃, 应用各种抗生素治疗无效。 [问题提示]： 患儿出现发热是否因感染引起？ 应用抗生素治疗体温为什么不降？ 在体温升高的同时发现孩子喜欢喝白水, 每天饮水量约为4000mL左右，饮用大量的白水后体温可以下降, 但后又复升。在饮水量增加的同时，尿量也明显增多，每天的尿量约为4000mL左右。 [问题提示]： 患儿大量饮用白水后体温为什么可降低？ 患儿排尿量增加是否提示肾脏有问题？ 生后母乳喂养, 8个月加辅食, 食欲差, 患儿5个月认人, 1岁会坐, 至今不会独站和独 走, 目前只会说简单的语言、智力正常。门诊医生对患儿进行了体检，检查结果如下： 神志清晰, 生长发育差, 身高73 cm，体质量9 kg, 头颅正圆, 心肺腹未见异常, 四肢外观无异常，生理反射存在, 病理反射未引出, 男性外阴。 为明确诊断，给患儿做相应的实验室检查：尿pH 6.0, 比重1.002, 镜检(-) 。肝肾功能正常。血生化: 血钠158 mmol/L, 余项目正常。脑CT、腹部B 型超声波未见异常。禁水试验结果: 禁水12 h, 尿比重为1.004, 体质量下降3 kg, 体温升高到39℃。 [问题提示]： 患儿尿液比重为何低于正常？ 通过哪些方法可确诊？ 根据患儿病情，门诊医生建议住院治疗。住院期间，以 低盐饮食为主，服用利尿药双氢克尿噻12.5 mg, 2次/天。用药后第3天体温下降至正常, 住院20天, 至出院未再发热。饮水量和尿量逐渐减少到3000mL/天左右。第4天, 加服消炎痛12.5 mg, 2 次/天。服药后1 周尿量和饮水量为2000～2500 mL/天, 尿比重上升至1.010。食欲好转, 体质量增加, 带药出院。出院后2个月会独走, 出院后10个月体质量增加4 kg, 身高增长4 cm。4岁4个月时身高达101.5 cm, 体质量17 kg, 智力正常, 玩耍如正常儿, 饮水量和尿量仍较正常儿稍多, 约2500 mL 左右。尿pH 5.0, 比重1.010, 血钠141.5mmol/L, 血钾3.97 mmol/L, 血氯107.0 mmol/L，二氧化碳结合力( CO2CP) 28.1 mmol/L。 主要参考材料： 1. 病理生理学：细胞信号转导异常与疾病 2．生理学：肾脏生理 3. 诊断学： 相应章节 4. 内科学：内分泌系统疾病（尿崩症） 学习要求： 1. 尿液浓缩和稀释的机制。 2. 抗利尿激素作用机制中的细胞信号转导途径。 3. 引起尿崩症发生的相关细胞信号转导障碍的机制。 《PBL教学病例》 病例一、自强不息的女运动员 李红是一名女自行车运动员，她的运动之路始于1985年。那年自行车队的教练王志强到李红所在的业余体校挑选队员，年仅12岁的李红身上所透露出来的小男孩的猛劲让王教练眼前一亮。经过一段时间的训练，王教练惊喜的发现，李红的爆发力非常好，是出色的运动员的好苗子。通过自己不懈的努力，李红在全国比赛和国际大赛不断取得优异成绩。1997年正当李红的运动成绩飞速上升的时候，她隐隐地感觉到身体有些不对劲，总是疲劳想睡觉，四肢无力，握不住车把。1998年，她的双侧眼睑下垂晨轻重加重休息后减轻。入院后查体：T36.7℃、P86次/分、R19次/分、BP120/78mmHg，双眼睑下垂，眼球活动不灵活，瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，双侧咬肌及颞肌力可，双上肢肌力Ⅲ级，肌张力可，肘腱反射（+），Hoffmann（-）。双下肢肌力Ⅳ级，肌张力可，跟、膝腱反射（+），Babinski （-），踝阵挛（-），深浅感觉未见明显异常。行肌电图示：低频电刺激衰减明显，高频无递增；新斯的明试验阳性；肌疲劳试验阳性；胸腺CT示：；血、尿、便常规正常；心电图正常；肝肾功能正常；空腹血糖正常；髋关节X光片正常；乙酰胆碱受体抗体。 乙酰胆碱受体抗体2年前她感觉双手指及手背肿胀并且关节痛加重，怀疑自己得了风湿病而到多家医院求诊。 [问题提示]： 风湿病患者关节肿痛有哪些特点？ 如果怀疑是风湿病，应做那些相关检查？ 医生根据其病情及相关检查，初步诊断为未分化结缔组织病、早期硬皮病，予美洛昔康（莫比可）、羟氯喹治疗，关节痛缓解，手肿胀减轻，服药1年后自行停药。1个月前因上述关节痛复发来医院就诊。 郭佩芳体格检查结果如下：体温36.2 ℃，脉搏78次/min，呼吸18 次/min，血压130/75 mmHg，身高162 cm，体重62 kg，体重指数