河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告.pdfVIP

：鱼兰： ；；熏罄癍基医瞬究叠， 河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析 IVS7—2AG突变和线粒体DNAl2SrRNAA1555G突变筛查报告 一GJB2235delC突变、SLC26A4 宋任东1 袁永一2戴朴2林拥军1于飞2 刘新2刘丽贤3李梅3袁慧军2 1 河北省涿州市保定第二中心医院耳鼻喉科(河北072750) 2解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科(北京100853) 3山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司(山东264200) 【摘要】目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方 法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专 科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因 235detC突变、线粒体DNA IVS7—2AG杂合突变；未发现携带线粒体DNA 非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断，另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传 咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。 【关键词】聋；GJB2基因；线粒体DNA；SLC26A4基因；突变分析 【中图分类号】R764．43，R181．26【文献标识码】A mutationandmiDNA ofGJB2235delCmutation，SLC26A4ⅣS7—2AG Screening 12SrRNAA1555Gmutationin loss severe-profoundhearingpatients inZhuozhouand Gaobeidian，Hebeiprovince SONG un|，YUFei2,LIUXin2, Ren—don窖，YUANYon曾一y子，Dai附，LINYong-1 LIU li-xian3,LIMei3,YUAN Hui-jun2 J Central Zhuozhou Province ofOtolaryngology,Secondof City,Hebei072750,China Department Hospital 2 m以Neck Institute，Genetic ofOtolaryngology Surg，OtorhinolaryngolTestingCenterfor Department General 100853，China Deafness，PLAHospitalBeijing Aomaier 3 Weihai genetechnologicalCo．，Ltd．，Shandongprovince，264200 author：DAJ