儿童马凡综合征临床特点及误诊分析.pdfVIP

Practical · Medicine ·8l 浙江实用医学2010年2月第15卷第1期ZhejimgFebruary，2010，V01．15。No．1 儿童马凡综合征临床特点及误诊分析 叶 纬 陈克 (温州医学院附属育英儿童医院，浙江温州325000) 【摘要J目的分析10例儿童马凡综合征(MFS)的临床特点，为早期诊断，防止误诊、漏诊，避免严重并发症提供依 据。方法‘回顾性分析10例马凡综合征的临床表现、x线(包括脊柱和手掌)表现、心脏B超以及眼科检查的结果。结果 儿童马凡综合征可能以“营养不良”、。维生素D缺乏性佝偻病”治疗效果不佳或正常健康体检而就诊，骨骼系统和眼视光系统 累及多见，心血管系统受损不常见。结论马凡综合征是多器官多系统累及的结缔组织病，需要多学科多中心的合作、监测 和治疗。 【关键词】儿童马凡综合征临床特点误诊 马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传、例侧弯超过200。 多系统累及的结缔组织病，发病率为1：9800[IJ，心 1．3治疗与随访5例患儿随访1．5—2．5年，余5 血管、眼睛、骨骼等系统均有特征性表现。外显率 例均失访。其中眼部病变患儿，均得到相应治疗，2 呈年龄依赖性，儿童期易误诊或漏诊，随年龄增长 例矫正视力为正常，余3例有不同程度的视力低 临床表现日益突出，故常在成年期才得以诊断。进 下；胸骨畸形患儿随访期间尚无加重，但2例脊柱侧 行性主动脉扩张、主动脉夹层动脉瘤形成或破裂是 弯均有加重；随访期间，心血管系统均无明显改变。 引起MFs患者死亡的主要原因。本文回顾性分析 2讨论 10例儿童马凡综合征的临床特点和误诊原因，以提 高认识，现分析如下。 MFS是由染色体15q21．2编码的原纤维蛋白l (FBNl)基因缺陷或突变，导致原纤维蛋白合成减少 1临床资料 或缺乏E3]。临床表现复杂多样，即使同一家族中的 1．1 一般资料选择2003年1月～2009年11月不同患者，表型差异也很大，可能与FBNI基因突变 本院儿童保健门诊共10例MFS，根据1996年De有关【4J，病变主要发生于骨骼、心血管和视觉系统， 也可累及肺、皮肤、中枢神经系统及硬脑(脊)膜。 Paepe等诊断标准[2|，男6例，女4例；年龄：2岁7 2．1 个月．15岁10个月，其中7例年龄小于6岁；有 儿童MFS发病隐蔽本组患儿因“维生素D MFS家族史者3例。临床症状：其中3例胸骨畸形 缺乏性佝偻病”、“营养不良”或“健康体检”而就诊， 患儿均外院被诊断为“维生素D缺乏性佝偻病”而 其中仅3例有MFS家族史，提示儿童发病隐蔽。本 给予大剂量维生素D治疗无效转诊至本院，另4例 组患儿骨骼异常发生率高，如身高／指距1．05为7 以“营养不良”来本院就诊。其余均为首次健康体 例、患儿腕征和指征均阳性，胸骨畸形7例，脊柱畸 检而就诊。体征：(1)心血管系统：5例患儿心前区形6例，关节松弛、过度活动8例，高腭弓3例，特殊 Ⅱo一Ⅵo收缩期杂音；(2)骨骼系统：所有患儿体型面容4例；眼部病变10例；而心血管特征性病变仅 2例，表现为主动脉窦增宽。与国外学者报道幼儿 瘦长，7例身高／指距1．05；蜘蛛指10例，腕征 (+)(一手的拇指和小指握对侧腕部，拇指小指可和儿童首次诊断MFS是因心血管以外的表现如眼 重叠，并且重叠超出lena以上)lO例、指征(+)(完睛病变、骨骼畸形、特殊面容及畸形，而成年人主要 全内收的拇指在紧握拳时，拇指端可突出露于手掌