先天性心脏病相关综合征的遗传学研究.pdfVIP

第 10卷 第2期 生命科学研究 Vol.10No.2 2006年6月 LifeScienceResearch June2006 先天性心脏病相关综合征的遗传学研究 叶志纯，祝益民 (湖南省儿童医院儿科医学研究所，中国湖南长沙410007) 摘 要:先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是儿科常见的疾病，现已发现约有300多种临床综合征伴 有CHD.对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram4合征、Noonan#合征、Turner综合征、VACTERL联合 征、Williams综合征、22g11缺失综合征和13,18,21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和 诊断及其再发风险进行了综述，为产前和产后临床诊断，了解疾病预后和再发概率提供资料. 关健词:先天性心脏病;综合征;突变;缺失;再发风险 中圈分类号:Q987.1 文献标识码:A 文章编号:1007-7847(2006)02-0095-04 GeneticsofSyndromeswithCongenitalHeartDisease YEZhi-chun,ZHUYi-min (PediatricResearchInstituteofHunanChildrensHospital,Changsha410007,Hunan,China) Abstract:Congenitalheartdisease(CHD)isthecommondisorderinthepediatrics,therearemorethan300 clinicalsyndromesassociatedwithCHDatpresent.ItconcentratessomeaspectsontheAlagillesyndrome, CHARGEsyndromes,Holt-Oramsyndrome,Noonansyndrome,Turnersyndrome,VACTERLsyndromes, Williamssyndrome,22glldeletionsyndromeand13,18,21trisomysyndromerelatedwithgeneticalCHD, includingtheirepidemiology,clinicalphenotype,heredityaetiologyandclinicaldiagnosis,soastoprovidesome clinicalinformationforprenatalandneonataldiagnosis,conjecturingtheprognosisandriskofrecurrence. Keywords:congenitalheartdisease;syndrome;mutation;deletion;recurrence (LifeScienceResearch,2006,10(2):095一098) CHD是胎儿时期心脏及大血管发育异常而 视，现将临床较常见的Alagille综合征、CHARGE 致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，发病率在 联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner 活产婴儿中为4%。一8%o，若包括出生前即死亡的 综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、 胎儿，发生率更高.据统计大约有315种临床综 22g11缺失综合征、13,18和21三体综合征的流 合征伴有CHD，对这些CHD相关综合征的临床 行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险 和遗传信息的研究已引起国内外学者的高度重 作一综述 . 收稿 日期:2006-02-22;修回日期:2006-04-25 荃金项目:湖南省卫生厅基金资助项 目(B2005-148) 作者简介:叶志纯(1972-)，女，湖南沉江人，湖南省儿童医