一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性α葡萄糖苷酶及其产前基因诊断.pdfVIP

J 2011，V01．z8。No．3 ·26l· 中华医学遗传学杂志2011年6月第28卷第3期ChinMedGenet。June ·论著· 一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性一旷葡萄糖苷酶 及其产前基因诊断 曾敏慧 邱文娟 顾学范 王瑜 周建德 叶军 韩连书 张惠文 目的 disease 【摘要】 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogenstorage typeⅡ，GSDⅡ)家系进行酶学和产 前基因诊断。方法 用酸性一r葡萄糖苷酶(acid_alpha-glucosidase，GAA)特异性水解荧光底物4一甲基伞型 检测外周血白细胞和羊水细胞GAA酶活性，聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列，直接测序分 析GAA基因突变情况。结果先证者外周血白细胞与胎儿羊水细胞GAA酶活性均明显低于正常参考 值范围，分别为正常对照平均值的12．3％和1．1％。先证者和胎儿均携带新无义突变p．w738X和已报道 的无义突变p．E888x；先证者、母亲和胎儿均携带假性缺陷等位基因[c．1726GA；c．2065GA]。结论 通过GAA酶活性检测结合GAA基因分析对1个GSDⅡ家系进行了产前诊断。由于假性缺陷等位基因可 引起GAA酶活性降低，故G¨基因分析应作为亚洲人群GSDⅡ产前诊断的常规手段。 【关键词】糖原累积病Ⅱ型； 酸性一旷葡萄糖苷酶； 产前诊断； 假性缺陷等位基因 inme fora with a舱Iysb gIyco嚣nsto喇髀 Appli∞ti伽ofe眦yme蜮哪and卿e p他的taIdia印惦is f咖iIy yh，ZHoU．，如玎一dP，yE．，H开， di辩a辩typeⅡ’ZENGMi疗一^“i，Q儿，Wj聍一j凇拧，GUXH扩，口以。WANG HAN H“i—t睨行． MPf口60Z站 L谊n—s^扯，ZHANG (DP户口nm鲫fD，PPd妇fr缸E聍dDfri玎DZogy，GP，z以打口行d R已sPnrfJIl， Di5已口sPs，S^口砣g^口i工行sfif”teo，P￡di口frif Xi超|Ill‘口H05户if口Z，S^口行g^口i．，i口Df07zgU矗it肥rsify SfJIlDoZ P．R．IChi开口) o厂^f8difi挖P，Sljl口行g矗口i，200092 cDr憎5po行班挖g口“旃Dr：QJUⅥ■挖0龇行，E瑚砒讹可獬咒一口i群@妒．IloD．∞优．f矩 To out fora disease 【AbstI’act】objectivecarryprenataldiagnosisglycogenstorage typeⅡ(GSDⅡ) Meth优bThe wasmeasuredinwhole and affected leukocytes family． acid一旷glucosidase(GAA)activity with as cultured with assubstrateand acarbose amniocytes4一methylumbelliferyl·旷C卜glucopyranoside inhibitor．T