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?-地贫: 常染色体隐性疾病(AR) 风险评估 父母只有一方是杂合子, 子女是基因携带者的概率为1/2 该家系遗传咨询的主要信息 ? 每个个体的诊断结果 ? 常染色体隐性遗传病 ? 再孕胎儿不需进行产前诊断 ? 婚姻指导:本病发病风险评估 ? 本病纯合子的后果和治疗知识 重型?–地贫家系的系谱图 重型?–地贫家系成员表型和基因型 成 员 年龄 (岁) Hb (g/L) MCV (fl) MCH (pg) HbA2 (%) HbF (%) 基因型 I1母亲 (?0携带者） 28 115 63.6 22.5 4.8 0.9 ?CD 17/?N I2父亲 (?0携带者） 33 133 61.1 23 5.1 1.4 ?CD 41–42/?N II1先证者 (?0双重杂合子) 5（死亡） 39 55.4 20.1 2.1 96.1 ?CD 17/?CD 41–42 II2弟弟 2 125 84.3 29.7 2.7 0.9 ?N/?N 获取信息：血液学表型资料和证实诊断 该家系遗传咨询的主要信息 ? 每个个体的诊断结果 ? 常染色体隐性遗传病 ? 本病纯合子的后果和治疗知识 ? 胎儿产前诊断的结果及其解释 ? 纯合子患儿终止妊娠的知识 广州市同和南方医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 Department of Medical Genetics Southern Medical University Guangzhou 510515, P.R. China Tel: 86-20(O) Fax: 86-20 Email: xixm@smu.edu.cn 谢 谢 ! * * * * * * * * * * * 年度 应检 实检 “中心” 样本数 样本数 检测数 筛查发现的 检 测 出 的 完 成 的 产 前 阳性孕妇数 阳 性 夫 妇 数 诊 断 数 α地贫 β地贫 α地贫 β地贫 α/β地贫 α地贫 β地贫 1998 16298 14626 10175 673 335 16 8 7 14 8 1999 17824 16577 5023 729 397 15 7 9 14 6 2000 13814 12986 8390 558 285 14 5 10 13 5 2001 14132 13429 6012 631 322 12 8 7 11 8 2002 12580 11242 5460 506 281 11 6 6 11 6 2003 14688 13953 5717 647 352 15 5 9 15 5 2004 13912 887 721 265 133 11 3 5 11 3 2005 16566 1822 1052 303 146 9 3 6 9 3 合计 (%) 119814 85522 27352 4312 (4.5) 2251 (2.3) 103 (1.6) 45 (0.7) 59 (0.9) 98 (95.1) 44 (97.8) 珠海市1998-2005人群筛查及产前诊断结果 胎儿诊断 产前诊断例数 α地贫 β地贫 总数 (%) 正常 24 9 33 (23.2) 地贫特征/静止型 47 21 68 (47.9) 重型或HbH病 27 14 41 (28.9) 误诊 0 0 0 总数(%) 98(69.0) 44(31.0) 142 (100) 142 例高风险中间型和重型地贫胎儿产前诊断结果 诊断结果 基因型 例数 正常 βA/βA 9 杂合子(总数) 21 CDs41-42(?TCTT) / N 7 TATA box-28(AG) / N