假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析.pdf

CG2》~【{1IC筇hinese第lG罅ene睡ralPractice · 2659 · · 诊 治 分 析 · 假性 甲状旁腺功能减退症的诊治分析 哈丽达 ，玉山江 【摘要】 目的 分析假性甲状旁腺功能减退症 (PHP)的临床资料，探讨其早期诊断与治疗方法。方法 收集 新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年 1月--2010年6月临床确诊的5例PHP患者的临床资料，对 患者的临床表现、实验室检查结果、诊断与治疗方法进行回顾性分析。结果 5例患者就诊时病程长短不一 (2个月～ 9年)，发病年龄轻，均有手足搐溺、多次癫痫发作病史，伴有四肢乏力。实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁 腺激素 (PrrH)血症。5例手足、颅脑、全身骨骼x线平片提示多处软组织钙化灶。首诊2例有典型的手足搐溺，呈 癫痫样大发作。2例有先天性发育异常，表现为Albright遗传性骨营养不 良 (AHO)，躯体畸形：身材矮胖，圆脸、短 颈，指 (趾)粗短畸形，以第 1、4、5指 (趾)缩短最明显，掌骨短小 (掌骨症阳性)。目前本病尚无特效治疗方法， 急性发作期主要予静脉注射钙剂和地西泮积极控制抽搐发作；非急性发作期需终生治疗，补充钙剂、维生素D制剂或 其衍生物，减少高磷食品摄入。结论 PHP临床表现复杂多样，有手足搐溺、药物控制不 良的癫痫发作病史者及AHO 者等应尽早行血钙、血磷、血PTH、颅脑 CT等检查，以便旱诊断、旱治疗。 【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；诊断；治疗 【中图分类号】R569 【文献标识码】A 【文章编号】1007—9572 (2011)08—2659—03 DiagnosisandTreatmentofPseudohypoparathyroidism HALi—da，YUShah—jiang．ComprehensiveInternalMedicineDe— partment，theFirstaffilia~dHo~imlofXi,qiangMedicalUniversity，Urumqi830000，China 【Abstract】 Objective Toanalyzetheclinicaldataofpseudohypoparathyroidismandtoexplorewaystowardearlydiag- nosisandtreatment．Methods Clinicaldataof5pseudohypoparathyroidism caseshospitalizedintheFirstAffiliatedHospitalof XinjiangMedicalUniversityandtheSecondHospitalofXiangyabetweenJanuary2001andJune2010werecollectedtoconducta retrospectiveanalysisupontheirclinicalmanifestations，labresults，imagingresults，diagnosticmethodsandtreatmentmethods． Results Differentlengthofdiseasedurationwerereportedamongthe5patientsuponfirstvisit(2monthsto9yeras)．Thedis— easeturnedouttobeearly—onsetinallcases．Historyofhandandfootspasms，recurrentseizures，andweaknesswerealso complainedintheseeases．Labresultsindicatedtheexistenceofhypoealeemia，hyperphosphatemiaandelevatedserumparathy- roidhormone．X —rayfilmsofhand，feet，skullnadthewholeskelotansystemshowedmultiplecalcificationsitesinsofttissues． Onfirstvisit，2ofpatientsshowedhnadandfootspasmsand