副本()单基因病.ppt

* ? 常见婚配类型 女性患者（ XAXa ）和正常男性（ XaY ）之间的婚配 （X-linked dominant inheritance—XD） * 婚配型： 1 XAY × XaXa 2 XAXa × XaY XAXa XaY XAXa XAY XaXa XaY 男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等位基因的X染色体而发病。 * 抗维生素D佝偻病 ☆ 临床表现：低血磷、佝偻病 * 抗VD佝偻病 无男性 男性传递. 男患者的女儿全都患病；儿子正常. 男女患者比例为1:2，反映了男女性X染色体的比例. 男患者（半合子发病）的症状比女患者（杂合子发病）重. * XD特点： 1）连续发病； 2）系谱中（或人群中）女患〉男患，近于2：1，男患较杂合子女患病情重； 3）男患后代女儿发病，儿子则不不发病（不存在男传男）；女患后代均有1/2 可能发病； 4）双亲无病后代则不发病。 * 3、Y连锁遗传 如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。 这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance）。 由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄遗传（holandric inheritance）。 * 外耳道多毛性状呈Y连锁遗传较多见。外耳道多毛性状基因位于Y染色体上，到了青春期外耳道长出2～3CM的丛状黑色硬毛。 下列是外耳道多毛性状一个家系： * 趣味习题 正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一儿（H）。 G是苯丙酮尿症患者， F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一 甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配，生一女L。已知苯丙酮尿症的发病率为1/3600。 要求：1）根据题意绘制系谱；2）回答下列问题： ①写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为d，甲型血友病致病基因为h） ②写出C的基因型，③写出F的基因型，④H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少？⑤G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？⑥、L苯丙酮尿发病几率？ * 参考题解 A B C D E F G H K I J L I II III B：XHXhDd ，C：XHY Dd ，F：XHXh Dd H：2/3 ， G：1/2 ，L：2/3X1/4X1/4=1/24 * A B D E C F G H I J 1)B的基因型:DdXBXb/XBXB 2) C的基型:DdXBY 3)F的基因型:DdXBXb 4)H携带者2/3 5)G是携带者1/2 6)H随机婚配:2/3 X 0.02 X 1/4 = 1/300 * ☆ 病例分析 姓名：胡×× 主诉：走路不稳，吃饭呛10余年，逐年加重 查体：语言不清，双眼震（＋），双手指鼻不准确，走路宽距步态，不能走直线，腱反射亢进，肌张力高，Babinski（＋）。 CT示：小脑萎缩 家族史：家族中存在多名相似症状的患者和相似病程。多为30～50岁发病。开始走路不稳，喝水呛，逐渐加重，后伴有说话不清，语言障碍。大约发病10余年后因瘫痪和呛水或不能进食而死亡。 初步诊断：遗传性脊髓小脑共济失调 * Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 60岁发病 70岁死亡 1 2 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 66岁死亡45岁发病 62岁死亡50岁发病 56岁死亡 45岁发病 26岁死亡 19岁发病 1 2 3 4