医学微生物遗传第章遗传的分子基础－.ppt

医学遗传学 谢 谢 医学遗传学 稀有性 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。 基因突变率很低，一般只有百万分之几，常用每百万个基因中有n个基因发生了突变来表示，即：n×10－6基因/代。 医学遗传学 重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。 重演性 医学遗传学 野生型 突变型 正向突变 反向突变 （回复突变） 可逆性 医学遗传学 野生型 突变型N 突变型1 突变型2 突变型3 复 等 位 基 因 多向性 医学遗传学 基因突变 有害性 有利性 中性突变 有害性和有利性 医学遗传学 基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。 生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。 生殖细胞突变率高于体细胞。 突变的时期 医学遗传学 5-溴尿嘧啶掺入引起DNA碱基对的改变 烯醇式 酮式 医学遗传学 亚硝酸引起碱基配对错误 次黄嘌呤 尿嘧啶 Thank You! 医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com 医学遗传学(Medical Genetics) 第三章 遗传的分子基础（The molecular basis of genetic） 医学遗传学 第一节 基因的概念 医学遗传学 基因分为3类： 1、蛋白质基因：其最终产物为蛋白质 （1）结构基因（structural genes） （2）调节基因（regulatory genes） 2、RNA基因：其最终产物是RNA （1）核糖体RNA基因（rRNA基因） （2）转运RNA基因（tRNA基因） 基因（gene）：是DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。 医学遗传学 基因分为3类： 3、不转录的基因：不产生任何产物，对基因表 达起调节控制作用。 （1）启动子（promoter）：转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。 （2）操纵基因（operator） ：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。 基因（gene）：是DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。 医学遗传学 第二节 人类基因组DNA 医学遗传学 第三节 基因的结构与功能 医学遗传学 第四节 基因突变 医学遗传学 基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。 医学遗传学 1、稀有性 2、重演性 3、可逆性 4、多向性 5、有害性和有利性 6、突变的时期 一、基因突变的特性 医学遗传学 1、自发突变 物理因素 化学因素 生物因素 2、诱发突变 碱基类似物 碱基的修饰剂 DNA插入剂 抗生素 二、基因突变的诱因 医学遗传学 碱基替换 ：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。 转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。 颠换(transversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 医学遗传学 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 医学遗传学 同义突变(same sense mutation) 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 例：DNA —— GCG → GCA mRNA —— CGC → CGU （精氨酸）（精氨酸） 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 医学遗传学 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 例：正常血红蛋白β链的第6位氨基酸 GAA或GAG → GUA或GUG 谷氨酸 缬氨酸 HbA HbS（导致镰形细胞性贫血） 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 医学遗传学 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsens