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技能篇
色素性疾病的诊断与鉴别诊断
Diagnosisand AntidiastoleonPigmentaryLesions
项蕾红 (复旦大学附属华山医院皮肤科,上海。200040)
XIANG Lei-hong
色素性疾病按其临床表现可分为色素减少性和色 1.1.3A] nd血 j’s综合征 :罕见病,见于青少年。
素增加性两大类,现将该分类及相关疾病介绍如下。 牦 是变性的视网膜炎引起单侧的视力缺陷。数月或数
年后发生同侧面部 白斑及 白发。
1色素减少性皮肤病 (Hypomelanosis) 1.1.4其他疾病如:结节性硬化、班驳病、W f’s
1.1非全身性疾病 综合征、Ziprkowski-rnargolis综合征、伊藤色素减
1.1.1白癜风 (Vitiligo)是一种常见的获得性色素脱 退症等都可出现色素减退斑,但这些疾病具有遗传性,
项蕾红 (1968一) 女.
失的皮肤病 ,临床表现为…: (1)损害处皮肤颜色减 且多伴有神经、眼等其他症状。
医学博士 复旦大学附
属华 山医院皮肤 科副 退、变 白,大小,形态不一,界限清楚,有时可见色素 1.2全身性
主任.主要研究色素性
皮肤 病 激光医学及美 沉着带,其内毛发可变 白或正常,但无皮肤萎缩、硬化 1.2.1眼皮肤白化病综合征 (1lq,15q) (Ocutocut-
容 及脱屑等变化。 (2)全身皮肤均可累及,多见于面、 aneousAlbinism Syndrome)
颈、手背等暴露部位及外生殖器等皱褶处。 (3)无自 本病以眼和皮肤的白化病为特征,包括眼、皮肤
觉症状,经暴晒后可有灼痛、红斑或水疱。 (4)病程 酪氨酸阴性白化病综合征、眼、皮肤酪氨酸阳性白化病
慢性,可持续终身,有的患者可随季节变化而消失或再 综合征、Waardenburg’s综合征、Tietz’s综合征
现。 (5)临床上按其累及范围可分为五型:局限型、 等多个综合征 【l,这些疾病多发病早,具有 明显遗传
散发型、泛发型、肢端型和节段型。 性。
临床上需与之相鉴别的疾病主要有: (1)无色素 1.2.2苯丙酮尿症 (PKU)
痣 (AchromicNevus):出生时或出生后不久发病, 系常染色体显性遗传病,由于苯丙氨酸氧化酶缺
为局限性色素减退斑,单侧性或序列性分布,感觉正 乏使得色素合成受阻,患者主要表现为眼睛变蓝,头发
常,持续终身不变,为神经痣之一型。 (2)贫血痣 变浅,皮肤变白,常对光敏感。串联质谱法4【可 以对新
(NevusAnaemicus):一种先天性减色斑 ,多在出 生儿进行筛查,从而早发现、早治疗。
生时即已存在,终身不变。磨擦患部时周围皮肤充血而 1.3营养性
白斑处依然如故,此可与白癜风相鉴别。 (3)花斑癣 营养成分及微量元素的缺乏也可引起色素的减
(Tine~Versieolor):损害发生于颈、躯干及上肢 , 退。
为淡 白色圆形或卵圆形,可见细鳞屑,易找到真菌;值 1.3.1蛋白质严重 Kw
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