色素性疾病的诊断与鉴别诊断.pdfVIP

维普资讯 技能篇 色素性疾病的诊断与鉴别诊断 Diagnosisand AntidiastoleonPigmentaryLesions 项蕾红 (复旦大学附属华山医院皮肤科，上海。200040) XIANG Lei-hong 色素性疾病按其临床表现可分为色素减少性和色 1．1．3A] nd血 j’s综合征 ：罕见病，见于青少年。 素增加性两大类，现将该分类及相关疾病介绍如下。 牦 是变性的视网膜炎引起单侧的视力缺陷。数月或数 年后发生同侧面部 白斑及 白发。 1色素减少性皮肤病 (Hypomelanosis) 1．1．4其他疾病如：结节性硬化、班驳病、W f’s 1．1非全身性疾病 综合征、Ziprkowski-rnargolis综合征、伊藤色素减 1．1．1白癜风 (Vitiligo)是一种常见的获得性色素脱 退症等都可出现色素减退斑，但这些疾病具有遗传性， 项蕾红 (1968一) 女． 失的皮肤病 ，临床表现为…： (1)损害处皮肤颜色减 且多伴有神经、眼等其他症状。 医学博士 复旦大学附 属华 山医院皮肤 科副 退、变 白，大小，形态不一，界限清楚，有时可见色素 1．2全身性 主任．主要研究色素性 皮肤 病 激光医学及美 沉着带，其内毛发可变 白或正常，但无皮肤萎缩、硬化 1．2．1眼皮肤白化病综合征 (1lq，15q) (Ocutocut- 容 及脱屑等变化。 (2)全身皮肤均可累及，多见于面、 aneousAlbinism Syndrome) 颈、手背等暴露部位及外生殖器等皱褶处。 (3)无自 本病以眼和皮肤的白化病为特征，包括眼、皮肤 觉症状，经暴晒后可有灼痛、红斑或水疱。 (4)病程 酪氨酸阴性白化病综合征、眼、皮肤酪氨酸阳性白化病 慢性，可持续终身，有的患者可随季节变化而消失或再 综合征、Waardenburg’s综合征、Tietz’s综合征 现。 (5)临床上按其累及范围可分为五型：局限型、 等多个综合征 【l，这些疾病多发病早，具有 明显遗传 散发型、泛发型、肢端型和节段型。 性。 临床上需与之相鉴别的疾病主要有： (1)无色素 1．2．2苯丙酮尿症 (PKU) 痣 (AchromicNevus)：出生时或出生后不久发病， 系常染色体显性遗传病，由于苯丙氨酸氧化酶缺 为局限性色素减退斑，单侧性或序列性分布，感觉正 乏使得色素合成受阻，患者主要表现为眼睛变蓝，头发 常，持续终身不变，为神经痣之一型。 (2)贫血痣 变浅，皮肤变白，常对光敏感。串联质谱法4【可 以对新 (NevusAnaemicus)：一种先天性减色斑 ，多在出 生儿进行筛查，从而早发现、早治疗。 生时即已存在，终身不变。磨擦患部时周围皮肤充血而 1．3营养性 白斑处依然如故，此可与白癜风相鉴别。 (3)花斑癣 营养成分及微量元素的缺乏也可引起色素的减 (Tine~Versieolor)：损害发生于颈、躯干及上肢 ， 退。 为淡 白色圆形或卵圆形，可见细鳞屑，易找到真菌；值 1．3．1蛋白质严重 Kw