Kallmann综合征的诊断及治疗选择——关于“不明原因”青春期发育延迟的病案讨论(论文资料).pdfVIP

中国临意医生2012年弟40卷弟9期(忌713) ChineseJoamalForClinicians ，++。+“++-、 i病案讨论i l++-+．+一+-+．f Kallmann综合征的诊断及治疗选择 ——关于“不明原因”青春期发育延迟的病案讨论 (思考病案见本期第65页l 白文俊，于志勇 (北京大学人民匡院泌尿外科，北京lo0044) 中图分类号：R339．3 文献标识码：B doi：10．3969／j．issn．1008—1089．2012．09．026 1本病例的临床特点 患青春期延迟。 ①患者15岁，男性；②双侧睾丸小伴第二性征 男孩一般在lo—13岁进入青春期的早期发育， 其特征是身体的纵向生长加速和第二性征发育，躯 不发育；③查体：身高165cm，体重61kg，皮肤细腻， 第二性征未发育，双睾丸约3ml，无乳腺发育，嗅觉 体外形、自我意识和男性个性也发生显著变化。虽 减退(酒精有感觉)；④辅助检查：血清性腺激素检 然身高的差别受遗传素质、营养、运动等的影响，但 0．5U／L 查：LH1．1U／L(1．24—8．62)，FSH若低于正常人群均值的2．5SD以下，可认为属病理 (1．27～19．26)．T0．6nmol／L(6．07～27．1)，E2性矮小。性腺发育可参考Tanner分期法进行评价。 005nmol／1．(0～0．24)。PRL4．56 如仅个别项目发育差，不要随便给予青春期发育延 ng／dl(2．64～ 迟的诊断，一般可追踪观察1～2年。如高度疑为青 13．13)。精液：精液量0．5ml，无精子；染色体核型 分析：46，XY；B超：前列腺及精囊腺发育欠佳；骨龄春期发育障碍，可作必要的试验进行鉴别。 测定：左手，骨龄约13岁。LHRH试验(戈那瑞林该患者的症状和体征，符合青春期发育延迟，左 4．0U／L(1．24～8．62)，FSH手骨龄约13岁，低于实际年龄，嗅觉减退，LHRH试 1001xg，60分钟)：LH 2．2 验呈低反应，提示病变在下丘脑水平，可基本排除 U／L(1．27～19．26)；垂体MRI：未见明显异常。 2可能的诊断是什么? CDD的诊断。 克氏综合 2．1 Kallmann综合征患者为青少年男性，15岁，2．3克氏综合征(KIinefehersyndrome) 双睾丸约3ml，第二性征宋发育：阴毛未现，符合青 征80％为47XXY。原因多种，常见为配子在减数第 春期发育延迟诊断(青春期发育延迟诊断标准：14 一分裂时，性染色体未分离。母亲年龄越大风险越 岁时双侧睾丸小于4ml，或15岁时阴毛未现)。 高。克氏综合征患者性腺功能减退的原因不清，可 1．1 血清性腺激素检查：LH U／L(1．24—有如下机制：①生精细胞减数第一分裂纺锤体期监 0．5 0．6nmot／L 8．62)．FSHU／L(1．Z7一19．26)，T 测点机制，非整倍体的初级精母细胞不能进入减数 分裂。②多余x染色体的基凶逃避了选择性失活， (6．07～27．1)提示患者为低促性腺激素性性腺功 能减退症。伴有嗅觉减退，垂体MRI检查未见明显 干扰了生精过程。③睾丸内睾酮水平失衡等。 异常。考虑诊断：继发性性腺功能减退症，结合该患