基于毛细管电泳片段分析地MJD_SCA3基因诊断.pdfVIP

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2015-09-20 发布于安徽
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基于毛细管电泳片段分析地MJD_SCA3基因诊断.pdf

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中日友好医院学报年第卷第期 32 2007 21 1 神经变性病专栏基于毛细管电泳片段分析的MJD/ SCA3 基因诊断* 王晓工,杜皓萍,郝莹,顾卫红,王国相 (中日友好医院神经内科遗传研究室,北京 ) 100029 摘要目的:建立并完善的基因诊断方法,研究临床表型和重复次数的相关性。方法:应用毛 MJD/SCA3 CAG 细管电泳片段分析( 分析)对基因内重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果: STR MJD/SCA3CAG 王氏家系为家系, 分析显示例患者的重复数目分别为次、次和次。尽管王氏本人尚 SCA3 STR 3 CAG 69 75 68 未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实 CAG 为一项简便和准确的分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临 STR 床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。关键词:毛细管电泳;片段分析; ;基因诊断 MJD/SCA3 中图分类号: 文献标识码: 文章编号: ( ) R394.33 A 1001-0025200701-0032-05 agnosisand genetic consultation. 遗传性脊髓小脑共济失调 ( 系列中有种为基因编码区内重复序列扩 spinocerebellar6 CAG , )具有高度的临床变异性和遗传异质展引起,即 , , , , 和 ataxiasSCAs SCA1SCA2SCA3SCA6SCA7 性 [2] ,同一基因型的不同家系或同一家系内不同患 ,又被称为多聚谷氨酰胺疾病 ,其中 SCA17 者之间存在临床表现的差异,这种变异有时为疾在中国的家系报道中约占 SCA3/MJD SCA 40%～病发展过程中不同阶段的表现,且各型之间既有 ,目前在中日友好医院神经内科遗传实验室 46% [1] 差异又存在重叠。与此同时,相似的表型可能由经基因诊断确认的家系将近个。