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离子通道病研究的现状和展望

2004 35 3 251 * 1,2 2 2 1 王 刚 祝 延 孔德虎 陈生弟 1 2 ( , 200025; , 230032) 离子通道( ion channels) 在细胞分子水平对维持机体的正常生理功能至关重要当离子通道 由于某些 天性的或后天获得性的原因导致其结构和( 或) 功能发生改变时, 其所承载的功能必将 发生异常, 从而可能导致离子通道病( channelopathy) 的发生作为近年新兴的一门交叉型前沿学 科, 目前离子通道病的研究模型和方法日渐完善, 对于离子通道病的研究不仅为这类疾病的早期诊 断和治疗提供了基础, 并且将有助于对某些离子通道功能的进一步认识和了解 离子通道; 离子通道病; 突变; 抗体 Q73; R338 , , ( ) , , [2, 3] , , ( channelopathy) [ 1] ( ) , , , , , ( ion channels) ( , , ) ( ) , ( cystic fibrosis, CF) CF , , , ( ) , CF , , CFTR( cystic fibrosis transmembrane regulator) [ 1] 508 3 ( ) CFTR Fontaine ( 1990) ( hy - - HCO Cl , CFTR 3 per alemic periodic paralysis, Hypp) , , , , , ( Science) , ( Pilews i . 1999, Sheppard . 1999) , 10 , CF , , , CFTR , * ( 2004 j272zd) 252 2004 35 3

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