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FISH 课件
遗传学检测
康圣环球医学特检中心
染色体检测背景
细胞
染色体
图谱
细胞周期
细胞周期: 通过细胞分裂产生
的新细胞的生长开始到下一
1h 次细胞分裂形成子细胞结束
为止所经历的过程.
23h
分裂期
染色体核型分析
秋水仙素
接种 培养
处理
显微镜观察 制片染色 收集细胞
染色体异常
整倍体异常
染色体数目异常
非整倍体异常
缺失（deletion，del ）
重复（duplication，dup）
染色体结构畸变 倒位（inversion，inv）
易位（translocation，t ）
关于常见结果的解释：
i 等臂
dic 双着丝粒染色体
ins 插 染色体
r 环状染色体
rob 罗泊逊易位
der 复杂易位
add 增加
mar 标记染色体
min 微粒体
? 怀疑，不确定
inc （incomplete 缩写）一般我们认为可能存在异常但
无法识别时用到
1 环状染色体（ring chromosome，r）
表示：r （2 ）（p21，q31 ）
2 等臂染色体 （isochromosome，i ）
i （14）（p10）
i （14）（q10）
3 双着丝粒染色体 （dicentric chromosome，dic ）
4 插 （insertion，ins）
插
5 罗伯逊易位 rob
异常报告
48-49 ，XY,+8,der(14)t(14；？) （q11；？），+21[18]
47,XY,del(6)(q15),+11,-15,add(17)(p13),+mar[16]
46,XX,t(6;14)(q13;q32)[1]/46,XX,i(14)(q10)[1]/
46,XX[18]
CML慢性期的染色体改变
30%
t(t
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