Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析.pdfVIP

维普资讯 · 574 · ChinJDisControlP 2006 Dec；10(6) Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析 杜卫东 ，一，吕永梅 ，汤华阳 ，黄叔仁 ，陈大本 ，何祥成 ，王永清 ，孙松 ，张学军1-2-3 【摘要】 目的 探讨Leber遗传性视神经病变 (LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法 利 用 Pyrosequencing和测序技术对 11个 LHON家系的13例典型患者及其 30位家系成员 11778G A等 12余种线粒体 DNA突变位点进行分析 。结果 本地 区LHON患者均为线粒体 DNA同质性 突变(homoplasmy)。11个 LHON家系中有 7个分别含有 11778GA，14484TC和 3460GA原 发性突变位点，占63，6％(7／11例)。13例患者线粒体 DNA突变以 11778GA为主(53，8％，7／ 13例)。13708GA和3552TA突变单独存在于 2个 LHON家系 中。3460GA与 3394TC 合并存在 。未发病家系成员中可见 11778GA，14484TC，13708GA纯合性或杂合性突变体 。 结论 继发性突变位点可单独存在 ，也可与原发性突变位点合共 同导致 LHON 的发病 。11719G A可能成为人线粒体有用的生物标签。 【关键词】 视神经疾病；DNA，线粒体；点突变；DNA突变分析 【中图分类号】R774，6 【文献标识码】A 【文章编号】1008—6013(2006)06—0574—06 AnalysisofprimarymitochondrialDNA mutationsofChinesepatientswith leber’shereditaryoptical neuropathy(LHON) DU Wei—dong’一，LV Yong—mei，TANG Hua—yang。，HUANG Shu—ren4， CHEN Da—ben ，HE Xiang—cheng4，WANG Yong-qing4，SUN Song，ZHANG Xue—jun’一． 1．InstituteofDermatology，AnhuiMedicalUniversity，Hefei 230032，China；2．Departmentof Dermatology，FirstAffiliatedHospitalofAnhuiMedicalUniversity，Hefei 230022，China；3．Key Labof GeneResourceUtilizationforSevereHereditaryDiseasesofMinistryofEducationandKyeLab of GenomeResearch of AnhuiProvince，AnhuiMedicalUniversity，Hefei 230032，China； 4．OphthalmologyHospital，Red CrossAssociationof AnhuiProvince，Hefei 230022，China； 5．Departmentof Ophthalmology，Universityof ScienceandTechnologyof China，Hefei 230026， China A【bstract】 Objective ToquestionthecharacteristicsofprimarymitochondrialDNAmutationsin ChinesepatientswithLeber’shereditaryopticalne