血管内皮生长因子受体2遗传变异及子宫内膜异位症发病风险的关联与研究.pdf

JIIIIIIIIIIIllIII IlJll III Y2582596 目 录 中文摘要……………………………………………………………………l 英文摘要……………………………………………………………………4 研究论文血管内皮生长因子受体2遗传变异与子宫内膜异位症发病 风险的关联研究 前言…………………………………………………………………………………………一1／ 日U舌…………………………………………………………………………………………一 材料与方法……………………………………………………………8 结果…………………………………………………………………一14 附图…………………………………………………………………．．15 附表…………………………………………………………………．．17 讨论…………………………………………………………………一20 结论…………………………………………………………………．．22 参考文献……………………………………………………………．．22 综述……………………………………………………………………………．．26 致谢………………………………………………………………………．．40 个人简历…………………………………………………………………．．41 中文摘要 血管内皮生长因子受体2遗传变异与子宫内膜异位症发病风险 的关联研究 摘 要 性的子宫内膜腺体或间质成分在子宫内膜及子宫肌层以外出现、生长、浸 润、反复出血、可形成结节及包块，引起疼痛和不育。子宫内膜异位症是 妇科常见疾病，在育龄期妇女其发病率达10％。研究表明：在内异症的发 病过程中，内异症病灶中血管生成及血液供应起重要作用。新生血管形成 是内异症病变形成中重要的环节，这一观点基本被认可。血管内皮生长因 EndothelialGrowth 子(Vascular 其促血管生成生物活性。本研究旨在探讨VEGFR．2基因上的单核苷酸多 Nucleotide 态性(Single 病风险的关系，其结果可能从基因水平进一步探讨内异症的发病机制，并 为其预防及诊治提供重要理论依据。 方法：本实验采用病例一对照研究，分析VEGFR-2基因上的遗传变异 与内异症发病风险的关系。研究对象包括571例内异症患者(病例组)， 580例健康对照个体(对照组)。采集研究对象的外周静脉血5ml，采用蛋 Nucleotide 软件，通过htSNPs．(haplotypetagSingle 法对VEGFR．2基因上的SNP位点进行筛选，最终确定了5个多态性位点： chain detectionreaction， reaction．1igase 连接酶检测反应(polymerase PCR．LDR)技术，检测病例组和对照组单核苷酸多态性位点的基因型和 计学意义。病例组和对照组的年龄差异采用t检验。对照组基因型频率分 中文摘要 点基因型和等位基因频率分布采用，检验。以非条件Logistic回归方法 计算相对风险度的比值比(odds interval，CI)。 结果： 1．内异症患者的年龄与其对照组相比，差异无统计学意义(P0．05)。 统计学分析显示对照组中VEGFR．2基因上的5个多态位点的基因型频率 分布均符合hardy-weinberg平衡(P0．05)。 2．VEGFR-2基因+1192C／T多态的C和T等位基因频率在对照组和内 风险明显降低