医学信息学论文：非介入性产前诊断结果解读.ppt

唐氏筛查知情同意书 局限性：检出率70-85% 时间 AFP、HCG、E3 年龄、胎龄、体重 报告中的18-3体、开放性神经管缺陷（NTD）开放性脊柱裂（OSB）仅作参考 唐氏筛查知情同意书 低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。 产前筛查出高风险的孕妇，到遗传咨询门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊检查。 结果： 临界风险的染色体异常检出率3.19% 单项指标异常染色体异常检出率5.46% 21三体高风险的染色体异常检出率1.2% 18三体高风险的染色体异常检出率4.72% 21三体高风险可以检出更多类型染色体数目 结论 唐氏筛查临界风险可能与染色体部分异常、不良妊娠结局有关 目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断指征存在争议 建议 临界风险： Downs 截断值1:380 OBS AFP值≥2.5MoM 18三体 截断值1:334 1:1000以内（1:999） 。 建议 单项指标异常 华大基因 注意事项 适应症：仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种染色体疾病（后两者检测为赠送） 时间：孕12周至22周 结果：10个工作日 华大基因 建议优先选择介入产前诊断的有： 羊水过多或过少者 胎儿发育异常或可疑畸形者 孕早期接触过可能致畸物 遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿 2次以上