产科诊疗常规.doc

第一章 产前保健 第一节 优生咨询 优生咨询是指具有遗传、产前诊断等相关知识的医生，对咨询者所提出的优生问题进行解答，并提出相关的处理建议和指导。优生咨询一般包括遗传咨询和产前诊断。 遗传咨询 1 遗传性疾病对子代的影响 (1) 常染色体显性遗传病：夫妇一方患病，子代患病的机会是1／2。 (2) 常染色体隐性遗传病：夫妇双方为携带者，子代患病的机会是1／4。 (3) X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均患病，儿子均正常；夫正常，妻为患者，其子女均有1／2患病。 (4) X连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，儿子患病的机会为1／2；夫为患者，儿子通常不发病；妻为患者，夫正常，儿子均发病，女儿均为携带。 2 婚前咨询根据婚前的体格检查、实验室检查、病史询问、家系调查、普分析，对下一代发生遗传缺陷的风险进行计算和分析，对结婚和生育提出具体的指导意见，以减少、避免有遗传缺陷的子代出生。对影响结婚、生育的是畸形或遗传性疾病，提出以下4种医学建议： (1) 暂缓结婚：例如可以矫正的生殖道畸形。 (2) 可以结婚，但禁止生育： 1) 男女一方患有严重的常染色体显性遗传病，子女发病机会大，疾病无治疗方法，且不能做产前诊断，例如强直性肌营养不良、先天性成骨不全。 2) 男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病，子女的患病机会极大，例如白化病、遗传性聋哑等。 3) 男女一方患有严重的多基因遗传病，且属于高发家系，例如精神分裂。 (3) 限制生育：对于性连锁遗传病，子代患病的机会与性别有要这一特点进行产前诊断，限制某一性别胎儿的出生，例如血友病等。 (4) 不能结婚： 1) 直系血缘亲属和三代以内的旁系血缘亲属。 2) 男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病。 3) 严重智力低下者，常患有各种畸形，生活不能自理，无法承担家庭和子女的抚养义务，且子女智力低下的可能性也比较大。 产前诊断 产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种诊断手段，了解胎儿的成长发育情况，例如是否有器官畸形、染色体或基因异常、生化代谢异常等。根据诊断的情况，提出相应的医学建议。 1 产前诊断的对象 (1) 35岁以上的高龄孕妇：超过35岁以后，染色体异常特别是2l一三体综合征(唐氏综合征)的发病机会明显升高。 (2) 生育过染色体异常儿的孕妇：再次生育染色体异常儿的机会升高。 (3) 夫妇一方有染色体平衡易位者：其子代发生染色体异常的机会增加。 (4) 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者：其子代再发的机会增加。 (5) 性连锁隐性遗传病基因携带者。 (6) 夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。 (7) 在妊娠早期接受过大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。 (8) 有遗传性家族史或有近亲婚配的孕妇。 1) 有原因不明的流产、死产、畸形胎儿和有新生儿死亡史的孕妇。 2) 羊水过多、过少、怀疑有胎儿畸形的孕妇。 2 常用的产前诊断方法 (1) 母亲血生化筛查：目前常用的方法是在孕9～14周查妊娠相关蛋白(PAPP-A)，在孕14~20周抽取母亲外周血，测定AFP、β-HCG、游离雌三醇(u E3)水平，并计算21一三体综合征以及神经管畸形的风险。 (2) 绒毛或羊水染色体检查：对于胎儿染色体异常风险比较高的孕妇，可以选择在孕10～14周经腹取绒毛或在孕16～20周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。无条件者必须转院。⑶B超检查：在孕9～14周测量NT(颈部透明带)、NB(鼻骨长短)，妊娠16-22周左右常规B超检查了解胎儿的生长和发育情况，并除外胎儿畸形。 ⑷ 经皮脐静脉穿刺取儿血．检查特殊的胎儿血液疾病、感染疾病及染色体异常。 ⑸ 胎儿镜检查，对某些先天性缺陷进行诊断，例如白化病等，必要时还可以进行胎儿皮肤活检。 第二节 孕期保健 产前检查是贯彻预防为主，保障孕妇及胎儿健康，安全分娩和优生优育，减少妊娠合并症、并发症、降低围生期病死率的必要措施。产前检查应从确诊早孕时开始，应行双合诊并测量基础血压，检查心肺，测尿蛋白及尿糖，对有遗传病家族史或分娩史者，可以在妊娠早期行绒毛活检，也可在妊娠中期抽取羊水行染色体核形分析，以降低先天缺陷儿及遗传病儿的出生率。经上述检查未发现异常者，应于妊娠20至36周，每4周复查一次；36周后每周一次，即于妊娠20，24，28，32，36，37，38，39，40周共检查9次。凡属高危孕妇则酌情增加复查次数。 一 首次检查 目的：①确定为宫内正常妊娠；②确定孕周；③排除全身不宜妊娠的疾病及妊娠合并症的内科咨询和诊治；④提供孕早期保健知识。 (一)病史 1 年龄：年龄过小容易发生难产；35岁以上的初孕妇容易并发子痫前期、产力异常等。 2 职业：如接触有害毒物