15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习.pdfVIP

ChinJEv-dBasedPediatr 2015，V。I10’N。4‘畔1 Augest ·论著 1 DOI：10．3969／j．issn．1673与501．2015．04．01 1 1．2—1 5ql 3．2微重复四倍体综合征1例并文献复习 李小燕1 陈倩2谢华3王立文2陈晓丽3李尔珍2钟建民1 摘要目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21／22三体的发育迟缓伴孤独症患儿，明确遗传 学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本，常规提取基因组DNA，应用高分辨染色体核型分析(400—550带)检测 患儿及其父母的染色体数目及结构，微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异，以荧光原 位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女