联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体.pdfVIP

·论著 · 《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１５ 年第 卷第 期７ ２ ２１ 　 　　 联合早孕期超声检查与无创产前基因 检测筛查染色体非整倍体 王诗雅 王慧芳 　 （深圳大学第一附属医院，深圳市第二人民医院超声科，广东 深圳 ５１８０３５） 　 摘要】 目的 联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合 　 　 筛查的临床价值。方法 以 年 月至 年 月间于本院进行早孕期（ ＋６ 周）超声检查 ２０１２ １２ ２０１５ ３ １１ １３ 　 ～ 孕妇共 １０ ３４１ 例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声 检查发现胎儿异常和（或）ＮＩＰＴ高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常且 ＮＩＰＴ低风险为 联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结 果 超声组共 例，其中超声检查发现胎儿异常共 例，筛查阳性率为 （ ／ ），行产前 ７２７４ ２６５ ３．４２％ ２６５ ７２７４ 　 检查 例，染色体非整倍体 例，检出率为 （ ／ ）；联合组共 例，其中联合筛查高风险共 ７９ １１ １３．９％ １１ ７９ ３０６７ 例，筛查阳性率为 （ ／ ），行产前诊断 例，其中 例为染色体非整倍体，检出率为 １５４ ５．０２％ １５４ ３０６７ １８ １２ （ ／ ）。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组，其中筛查阳性率差异有统计学意 ６７．６％ １２ １８ 义（ ）。结论 早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出 Ｐ＝０．００１ 　 率，二者互为补充，能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。 关键词】 早孕期超声检查；无创产前基因检测；染色体非整倍体；联合筛查；早期筛查；超声软指 　 标；胎儿结构异常 中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 文献标识码】 Ａ 　 　　　 　 】 Abstract Obective Ｔｏ ｄｉｓｃｕｓｓ ｔｈｅ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎ ｏｆ ｆｉｒｓｔ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ａｎｄ ｎｏｎ-ｉｎｖａｓｉｖｅ 　 j 　 ｒｅｎａｔａｌ ｔｅｓｔｉｎ ｆｏｒ ｓｃｒｅｅｎｉｎ ｆｅｔａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｎｅｕ ｌｏｉｄ．Method Ａ ｔｏｔａｌ ｏｆ １０３４１ ｒｅ ｎａｎｔ ｗｏｍｅｎ ｐ ｇ ｇ ｐ 　 ｐ ｇ ｗｈｏ ｈａｄ ｆｉｒｓｔ-ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃａｎ ｉｎ ｏｕｒ ｈｏｓ ｉｔａｌ ｆｒｏｍ Ｄｅｃｅｍｂｅｒ ２０１２ ｔｏ Ｍａｒｃｈ ２０１５ ｗｅｒｅ ｃｈｏｓｅｎ． ｐ ， Ａｌｌ ｔ