人类染色体疾病诊断(二).ppt

淋巴样橡皮肿 Turner综合征的核型与症状关系图 研究表明： 身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定。 卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。 染色质检查： X染色质和Y染色质均阴性 45，X （四）X三体综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数人为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。 临床表现： 大多数正常，可生育； 少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、 乳房发育不良； 1/3患者患有先天性心脏病； 部分有精神障碍， 2/3患者智力稍低。 某患者，女，27岁，平素体健，结婚2年，期间怀孕5次，3次系人工流产，2次系自然流产，外周血染色体核型分析显示为47,XXX?? （五）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome） 男性发病率1/1000—1/1500 大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X），其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 核型：46，fra X（q27）Y 病因： Xq27.3处存在致病基因FMR-1（脆性X智力低下基因-1）该基因在5’端非翻译区有一不稳定的（CGG）n三核苷酸