第九章遗传生科.pptVIP

β-地中海贫血临床分类 临 床 类 型 基 因 型 基 因 产 物 临 床 表 现 重型?地贫 ?0/?0 ?+/?+ ??+/?0、?+/?0 ?链几乎不能合成 ?链合成相对增加 Hb F和Hb A2增高 地中海贫血面容 溶血性贫血（需输血） 轻型?地贫 ?+/?A、?0/?A ??0/?A 能合成适量的?链 贫血不明显或轻度贫血 中间型?地贫 ?+/??+ 、 ?+（高F） /?+（高F） ?链部分合成 介于重型和轻型之间（不需输血） 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 缺失或突变 ?链和?链合成受抑制 ?链合成明显增加 成人Hb F持续增加，无症状 ?-地中海贫血的遗传分子基础 ? ?地中海贫血已发现100多种突变类型，包括点突变和基因缺失。 ? 绝大多数?地中海贫血是由于?基因发生点突变所致，突变涉及基因内及侧翼序列。 患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。 （3）β地贫的临床表现 重型?地贫临表 ?珠蛋白基因点突变 ? 多于未成年前因严重贫血而夭折 ? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵 ①单个碱基替换： 即相应的遗传密码发生了单个碱基的替换，导致肽链中的单个氨基酸被另一个氨基酸所取代 （错义突变、无义突变、终止密码突变） 。 4、异常血红蛋白病的分子机制（珠蛋白基因突变类型） 单个