播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的定位候选克隆及研究.pdf

复日大学博L后研究工作报告 内容摘要 actinic 播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminated superficial 性遗传。迄今为止，已发现DSAP的二个致病区域，分别在12q23．2-24．1 和15q25．1．26．1区域内，但该病的遗传基础和发病机制尚不清楚。本 研究主要是采用定位候选克隆的研究策略，通过全基因扫描对二个六 代DSAP家系的致病基因进行定位，并在定位区域内寻找可能的致病 基因。本文目前研究结果如下： 1 我们的二个六代DSAP的致病基因均位于12q23．2-24．1区域， 与已报道的致病基因区域存在部分重叠。 2 对重叠区域内6个候选基因的编码区进行序列分析，在DSAP 病人中未发现突变位点。 3 发现一号家系所有病人在重叠区域下缘约O．2．cM处SART3基 因上存在着点突变，即p．Val591Met。 4 发现二号家系所有病人重叠区域下缘约O．5一cM处SS