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癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及SCN2A基因筛查
癫痫伴热性惊厥附加症患者的I临床特征分析及
$CN2A基因筛查
研究生：党利华
导师组：陈盛强副教授
廖卫平教授
广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院
广州市昌岗东路250号(510260)
中文摘要
withfebrileseizures
【目的】分析我国癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy plus，EFS+)
患者的临床特点，筛查35个患者的SCN2A基因，探讨我国癫痫伴热性惊厥附加症与
SCN2A基因的关系。为癫痫伴热性惊厥附加症进一步的临床研究和基因诊断提供参考。
【研究对象和方法】对就诊于我院癫痫治疗中心的35名癫痫伴热性惊厥附加症患
者进行随访，详细收集患者的临床表现、脑电图、神经影像学资料、药物治疗反应及家
显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结
果。对筛查出的癫痫伴热性惊厥附加症患者的SCN2A基因的9个多态性位点设立无热
性惊厥史的正常人及Lennox．Gastaut综合征患者作为对照组加以分析。
【结果】共收集并成功采取血标本35例患者，其中男性24例，女性11例，有热性惊
发作形式，全面性发作有强直阵挛、肌阵挛、失神、强直、失张力发作，部分性发作有
物治疗以丙戊酸、托吡酯、氯硝安定的疗效最好，卡马西平或奥卡西平疗效或有效或加
癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及SCN2A基因筛童
分布差异无显著性的外显子SNP位点有EXON2c．56和EXON27c．5188及内含子SNP位
【结论】癫痫伴热性惊厥附加症是一个涵盖多种癫痫综合征的疾病，临床表型复杂
EXONI
SNP位点。
【关键词】热性惊厥；癫痫；SCN2A；SNP
2
癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及虻^7：2d基因筛查
featuresand SCN2Afor
Clinical Screening
gene
withfebrile
of seizures
epilepsy plus
Postgraduate：Li·huaDang
Chen
Tutor：Para-Prof．Sheng-qiang
Liao
Prof．Wei·ping
2ndAffiliatedof
InstituteofNeurosciencesthe Medical
HospitalGuangzhou
10260)，China
College，Guangzhou(5
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